Create issue ticket

20 الأسباب المحتملة لأجل وجه شاذ البنية

  • متلازمة كلاينفيلتر

    متلازمة كلاينفلتر ( بالإنجليزية : Klinefelter's syndrome ) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (خ)( بالإنجليزية : X chromosome ) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44 XXY بدلا من 44 XY. وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1] ، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات[…][ar.wikipedia.org]

  • متلازمة مارفان

    ملحق صحة و طب متلازمة مارفان.. طرق علاج حديثة تحقيق: نهلة الفقي ربما يبهرك طول قامة أحد الأشخاص، لكن حقيقة الأمر أنه قد يكون مصاباً باضطراب وراثي يسمى متلازمة «مارافان»، فتلك المتلازمة نتيجة لعطب في جين «الفيبريلين 1» الذي يصيب الأنسجة الضامة في الجسم مسبباً خللاً في البروتينات الهيكلية لأعضاء[…][alkhaleej.ae]

  • نقص هرمون النمو

    نقص هرمون النمو يُعدّ هرمون النمو أحد الهرمونات الأساسية في الجسم، والذي يتم إفرازه بواسطة غدّة تُعادل في حجمها الصغير حجم بذرة البازلاء تقريباً، يُطلق عليها اسم الغدّة النخاميّة ، وفي الحقيقة يلعب هرمون النمو دوراً مهماً في تحفيز نموّ الجسم ومكوّناته، بالإضافة إلى دوره في عمليات أيض وإصلاح[…][mawdoo3.com]

  • داء عديد السكاريد المخاطي

    MPS I (نوع عديد السكاريد المخاطية 1) تعريف والحقائق MPS I (متلازمة هيرلر أو النوع Mucopolysaccharidosis 1) هو اضطراب استقلابي ناجم عن جينات متحورة على الكروموسوم 4 تؤدي إلى إنزيمات الليزوزومية القاصرة. عادة ما يتم تشخيص متلازمة عند الرضع الصغار (3-6 أشهر من العمر). هناك العديد من علامات وأعراض MPS I.[…][ar.doctorforhelp.com]

  • خلل التنسج الهيكلي

    خلل التنسج العظمي الغضروفي هو مصطلح عام يشير إلى خلل في نمو (خلل تنسج) العظم ("osteo") والغضروف ("chondro"). لاتصنع الغضروف بوابة طب[ar.wikipedia.org]

  • متلازمة لارون

    متلازمة لارون ( بالإنجليزية : Laron syndrome ) وتسمى أيضًا قزامة لارون ( بالإنجليزية : Laron dwarfism ) هي مرض نادر سببه خلل جيني يسبب عجز الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة. يعود تسميتها بمتلازمة لارون إلى طبيب أمراض[…][ar.wikipedia.org]

  • تكون العظم الناقص

    تكون العظم الناقص، والمعروف أيضا باسم مرض هشاشة العظام، وأمراض وبشتاين. تتميز هشاشة العظام والأزرق الصلبة، والصمم، وتهاون مشترك، هو نسيج اللحمة المتوسطة كما تنسج، اضطراب تشكيل الكولاجين التي يسببها الألم الخلقي. سبب المرض مرض غير معروف من اضطرابات النمو الخلقي. سريري A هشاشة العظام إصابات طفيفة[…][ar.swewe.net]

  • متلازمة بلوم

    Bloom syndrome التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ). معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي، وأورام الأنسجة المكونة للدم والأنسجة الليمفاوية، والتهاب الجلد الضوئي تعديل مصدري - تعديل متلازمة بلوم ( بالإنجليزية : Bloom syndrome )[…][ar.wikipedia.org]

  • داء عديد السكاريد المخاطي 2

    تتطور متلازمة هنتر (Hunter syndrome) عند وراثة أحد الصبغيات المعيبة من أم الطفل، وبسبب هذا الصبغ المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة التي تُسمى غلوكوز أمينوغلايكين غير موجود أو معيبًا (هذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز). وعند الأشخاص غير المصابين بهذه[…][sehatok.com]

  • متلازمة تيرنر

    فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة متلازمة تيرنر ( بالإنجليزية : Turner syndrome ) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)( بالإنجليزية : X chromosome ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي[…][ar.wikipedia.org]

أعراض أخرى