Edit concept Question Editor Create issue ticket

بيلة الفينيل كيتون


العرض التقديمي

نوبة
  • الاضطرابات العصبية ، مثل الهزات أو النوبات. حجم الرأس الصغير (صغر الرأس) بحيث يبدو غير طبيعي. أعراض فينيل كيتون فينيل كيتون يوريا عادة لا تظهر أعراض عند ولادة الطفل. إذا لم يتم اكتشافها ولم تحصل على العلاج ، ستظهر الأعراض بعد عدة أشهر.[ar.onlinemedicineinfo.com]
  • في بعض المرضى، قد تحدث نوبات الصرع مع التقدم في السن., гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвотÐ المظاهر الأكثر تميزا من بيلة الفينيل كيتون هي: التخلف[ar.med-directory.com]
  • يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق انزيم يحمل خللا، ويصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي وبأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط[alminassa24.ma]
  • نوبات من الإضطرابات العصبية للطفل تشبه التشنجات. طفح جلدى فى أماكن متفرقة من الجلد تشبه الأكزيما. مشاكل فى القدرة العقلية والإدراكية للطفل. بطء فى نمو الطفل مقارنة بالأطفال فى نفس العمر. ضعف فى عظام الجسم وصغر حجم الرأس. إعاقات ذهنية وعقلية للطفل.[tebclinic.com]
  • وينتج عن هذا التهابات متكررة وفقدان سمع وحركات غير متناسقة ونوبات وتخلف عقلي. يمكن تجنّب هذه العواقب الوخيمة بإعطاء الطفل جرعات إضافية من فيتامين بيوتين. فرط تنسج الكظرية الخلقي يعتبر فرط تنسج الكظرية الخلقي خلل وراثي يُصيب واحدًا من كل 5.000 طفلًا.[baby-arabia.com]
فرط النشاط
  • علاج بيلة الفينيل كيتون ، بدأت بعد 2-3 سنوات ، يمكن أن تكون فعالة فقط للتحكم في فرط النشاط الشديد ومتلازمة تشنجات لا يمكن السيطرة عليها.[ar.iliveok.com]
  • إذا كان الطفل لا يعالج من يكو خلال هذه الفترة، فإنها سوف تبدأ في تطوير الأعراض التالية: المضبوطات الهزات، أو يرتجف ويهز توقف النمو فرط النشاط ظروف الجلد مثل الأكزيما رائحة عفن من أنفاسهم، والجلد، أو البول إذا لم يتم تشخيص يكو عند الولادة ولم يبدأ العلاج[ar.lifehealthdoctor.com]
  • يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق انزيم يحمل خللا، ويصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي وبأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط[alminassa24.ma]
  • ويعاني الأطفال عادةً من عدة علامات تدل على إصابتهم بالمرض، من أبرزها: رائحة عفن في النفَس أو الجلد أو البول مشكلات عصبية قد تتضمن نوبات حالات الطفح الجلدي (إكزيما) البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء رأس صغير إلى حدٍّ غير طبيعي (صعل) فرط النشاط إعاقات ذهنية[scientificamerican.com]
تأخر تطوير المهارات الحركية
  • هؤلاء الأطفال غالبا ما لا تعلم الكتابة، فإنها تظهر قلس وفيرة، في وقت لاحق، في النصف الثاني من الحياة، وأنها متخلفة في التنمية الحركية: تأخر تطوير المهارات الحركية، والكلام، الخ التخلف العقلي - هو أهم أعراض هذا المرض.[ar.mymedinform.com]
ألم شديد
  • ومن المهم تشخيص المرض بعد الولادة مباشرة لأنّ الأطفال المصابين بهذا المرض معرّضون بشكل أكبر للإصابة بالتهابات شديدة والألم الشديد وتلف الأعضاء والسكتات الدماغية. ويمكن للعلاج المناسب أن يمنع أو يخفّف من هذه المشاكل.[baby-arabia.com]
شعر أشقر
  • عند حدوث طفرة في هذا الجين فانه يحدث نقص في الخميرة فينتج عنه ارتفاع في حمض الفينايل الانين بشكل كبير و سام فتؤثر بشكل سلبي على وظائف المخ بشكل خاص مما ينتج عنه تأخر حركي و عقلي و أيضا يجعل لون البشرة فاتحة و الشعر اشقر.[werathah.com]
تقيؤ
  • ينتج عن هذا العجز قصور في النمو والتقيؤ وإعتام عدسة العين ومرض تشمّع الكبد والتخلف العقلي. وغالبًا ما تحدث الوفاة نتيجة إصابة مجرى الدم ببكتيريا “إي – كولاي”.[baby-arabia.com]
غثيان
  • يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق انزيم يحمل خللا، ويصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي وبأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط[alminassa24.ma]

إجراءات التشخيص

  • يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التهابات داخل الرحم وصدمة الولادة داخل الجمجمة بيلة فينيلكتونوريا - العلاج الطريقة الوحيدة الفعالة لعلاج بيلة الفينيل كيتون هو العلاج الغذائي المطور خصيصا، الذي ينظم منذ الأيام الأولى من الحياة، والمبدأ الذي هو للحد من الفينيل[ar.med-directory.com]

العلاج

  • يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي مدى الحياة مع محتوى منخفض من الفينيل ألانين.[ar.iliveok.com]
  • ما هو شائع هو بيلة هينيل كيتونوريا؟ اقرأ المزيد عن علاج بيلة الفينيل كيتون. يحتاج الطفل الذي يحتوي على بيلة الفينيل كيتون إلى اختبارات دم منتظمة لقياس مستويات الفينيل ألانين في دمه وتقييم مدى استجابته للعلاج.[elembarazo.castellonn.com]
  • بدأ العلاج الغذائي على النحو الواجب في معظم الأحيان يتجنب تطور المظاهر السريرية مميزة من بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية. العلاج إلزامي قبل سن البلوغ، وأحيانا أطول.[ar.med-directory.com]
  • ونادرا ما تظهر العلامات والأعراض الشديدة لل يكو في الولايات المتحدة، حيث أن الفحص المبكر يسمح ببدء العلاج بعد الولادة مباشرة. التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يساعد في تخفيف أعراض يكو ومنع تلف الدماغ.[ar.lifehealthdoctor.com]
  • علاج فينيل كيتون يوريا فينيل كيتون يوريا لا يمكن علاجه. ويهدف العلاج إلى السيطرة على مستويات phenylketonuria في الجسم حتى لا تسبب الأعراض والمضاعفات. الخطوة الرئيسية في التعامل مع هذه الحالة هي اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.[ar.onlinemedicineinfo.com]

الوقاية

  • يمكن أن يسبب يكو غير المعالج في نهاية المطاف أيضا: تأخر التنمية مشاكل سلوكية وعاطفية مشاكل عصبية، مثل الهزات والمضبوطات أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت الوقاية هل يمكن منع بيلة الفينيل كيتونوريا؟ يكو هو حالة وراثية، لذلك لا يمكن منعها.[ar.lifehealthdoctor.com]
  • واكتشاف ارتفاع الفينيل كيتون في البول يساعد على الوقاية من المشكلات الصحية الكبيرة التي يتسبب فيها هذا المرض الوراثي.[scientificamerican.com]

اطرح سؤالًا

5000 الأحرف المتبقية تنسيق النص باستخدام: # العنوان، **خط عريض**، _مائل_. غير مسموح برموز HTML.
من خلال نشر هذا السؤال فإنك توافق على شروط الخدمة وسياسة الخصوصية.
•استخدم عنوانًا دقيقًا لسؤالك.
•اطرح سؤالًا محددًا واكتب العمر والجنس والأعراض ونوع ومدة العلاج.
•احترم خصوصيتك وخصوصية الآخرين، ولا تنشر أسماء كاملة أو معلومات الاتصال على الإطلاق.
•سيتم حذف الأسئلة غير المناسبة.
•في الحالات الطارئة، اتصل بطبيب أو تفضل بزيارة المستشفى أو اتصل بخدمة الطوارئ!