Edit concept Question Editor Create issue ticket

داء عديد السكاريد المخاطي


العرض التقديمي

سيلان الأنف
  • مشكلات التنفس، والتهابات مجرى الهواء، مثل: سيلان الأنف، والتهابات الجيوب الأنفية، وتوقف التنفس أثناء النوم. التهابات الأذن وفقدان السمع. تخدر الأصابع، أو القدمين، وتنميلهما. الإصابة بأمراض القلب. تصلب المفاصل، وبالتالي يكون تحريكها مزعجًا.[esteshary.com]
  • سيلان أنف دائم وتكرر التهاب أذن وسطى ونقص سمع. استسقاء دماغ وتخلف عقلي. يموت الأطفال بعمر حوالي 10 سنوات. فحص البول يظهر وجود Heparan & Dermatan Sulfate. متلازمة هنتر MPS II) Hunter): تنجم عن عوز أنزيم Iduronate Sulfatase.[childclinic.net]
  • مع البرد تصاحب نزلات البرد والأمراض الفيروسية في معظم الحالات وجود أعراض مميزة في شكل سيلان الأنف والتهاب الحلق. لذلك ، يتسبب التورم في منطقة الوجه أيضًا في التهاب الغشاء المخاطي للقنوات الأنفية والأنسجة الحنجرة.[densitron.ru]
شخير
  • لسان متبارز وجبهة متبارزة وانسداد مجرى تنفسي وشخير. سيلان أنف دائم وتكرر التهاب أذن وسطى ونقص سمع. استسقاء دماغ وتخلف عقلي. يموت الأطفال بعمر حوالي 10 سنوات. فحص البول يظهر وجود Heparan & Dermatan Sulfate.[childclinic.net]
تضخم اللوزتين
  • اللوزتَين أو الزوائد الأنفية التي من الممكن أن تأخذ مكان اللسان.[syr-res.com]
قصور القلب
  • الجهد البدني المفرط يمكن أن يؤدي إلى أعراض قصور القلب.[ar.dzvranje.org]
  • في حالات الادمان الناتجة عن جرعة زائدة من العلاج بالتسريب ، يتم الكشف بوضوح عن زيادة الوزن الزائدة وعلامات قصور القلب. التشخيص.[densitron.ru]
  • عادة ما يستسلم الأطفال الذين يعانون من متلازمة هيرلر لمشاكل مثل قصور القلب أو الالتهاب الرئوي. التشخيص ويستند تشخيص متلازمة هيرلر على الأعراض الجسدية للطفل.[ar.diphealth.com]
  • قصور قلب احتقاني. 3- الإصابة الرئوية: انسداد طرق تنفسية بسبب تضيق الرغام والقصبات. ثخانة الحبال الصوتية. 4- الإصابة العينية: تغيم القرنية وبالتالي نقص رؤية. الزرق وذمة حليمة.[childclinic.net]
تضخم القلب
  • القلب (زيادة حجم القلب) ، سماكة الأمعاء (تورم الجدران) ، تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد الطحال) "موقف بوذا" - انتفاخ البطن مع الأطراف والنخاع الشوكي تراجعت منه انخفاض النشاط الحركي في تركيبة مع علامات أخرى.[qa.dzvranje.org]
ضعف السمع
  • السمع على عكس بعض أنواع أخرى من MPS ، لا يبدو أن متلازمة موركيو تسبب إعاقات ذهنية.[ar.medicok.com]
  • والشكل الحاد من MPS I يعرف باسم متلازمة هيرلر أو MPS I H قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل الحاد من تأخر عقلي وقصر قصير ومفاصل قاسية وضيق في الكلام وضعف السمع وأمراض القلب وعمر تقصير.[ar.diphealth.com]
شفاه سميكة
  • بعض علامات وأعراض MPS I هي: تذبذب ملامح الوجه (عادة ما يكون أول خلل يحدث عند عمر 3-6 أشهر) تضخم الفم مع شفاه سميكة تضخم الرأس تصريف الأنف المزمن التعفن التدويقي للقرنية تنكس الشبكية تضخم الطحال الفتق الإربي والسري تضخم الاعضاء في البطن خلل التنسج العظمي[ar.doctorforhelp.com]
  • سميكة، واللسان كبير، الجبهة الحاد والرقبة قصيرة وتعبيرات الوجه المميز.خارجيا، وهو مشابه جدا للطريقة تصوير الجرغول الأسطورية.[behealthiers.com]
  • هؤلاء الأطفال لديهم جمجمة تغيرت - يأخذ شكل عارضة القارب ، هناك ما يسمى بالتهاب رأسي ، والأنف الغارق ، والشفاه السميكة ، واللسان الكبير ، والجبهة الحادة ، والرقبة القصيرة والتعبير الوجهي المميز. ظاهريا ، يشبه حقا كيف يتم تصوير الجرغول الأسطورية.[ar.play-azlab.com]
عنق قصير
  • الأعراض متلازمة شوارز-جامبل الأعراض ما يلي: نمو منخفض عيون ضيقة فم صغير وجه صلب عنق قصير العمود الفقري تقصير. تشنجات عضلية طويلة الأمد تظهر نتيجة للحركات ؛ حركات محدودة من المفاصل. انخفاض ردود الفعل العضلات. هشاشة العظام. تشوه القدمين فتق.[ar.stuklopechat.com]
  • عنق قصير مع رقبة غير مستقرة. عظام الخد تكون مسطحة قليلاً. هناك فتحات في الحنك (الشفة المشقوقة). واسعة ومستديرة الصدر. حجم اليد والقدم العادي. أقصر الأسلحة والساقين. عيب في عظام الفخذ يسبب عظم الفخذ للداخل. الساقين عازمة أو لديها شكل غير طبيعي.[ar.onlinemedicineinfo.com]
نوبة
  • أما الجراحة فقد تحرض الهجمات. 2- النوبات الجلدية الضيائية : photocutaneous episodes تعالج الهجمات الحادة التالية للتعرض للأشعة فوق البنفسجية معالجة عرضية فحسب.[arab-ency.com.sy]
  • عند أخذ الكولشيسين تختفي الأعراض تماماً أو تخف جداً كما أن الفترات بين النوبات تتباعد ويتأخر حدوث الاختلاطات (الداء النشواني).[wikizero.com]
  • قد تحدث نوبات للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر. تعافي أطول من أمراض أخرى قد تطول فترات التعافي من أمراض الطفولة الطبيعية بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.[mayoclinic.org]
  • إلى جانب هذه ، هناك انتهاكات خطيرة للجهاز العصبي (الغباء ، شلل جزئي ونوبات الصرع ، وكذلك الظواهر الدماغية). при проведении своевременного противосифилитического лечения ранние поражения нервной системы полностью устраняются.[ar.medicine-worlds.com]
  • تبين الممارسة الطبية أنه مع هذا المرض ، يشكو المرضى غالبًا من: زيادة التعب في الجسم تورم مستمر في الأطراف ألم الانتيابي في القلب الضعف والدوار نوبات من ضيق التنفس مشكلة في النوم يشير ظهور مثل هذه الأعراض إلى أن الشخص يعاني من تقلص في القلب ومشاكل في إمداد[ar.dzvranje.org]
التدهور العقلي
  • يكون الطفل مفرط الفعالية مع تدهور عقلي وتأخر نمو وسلوك عدواني. الرأس كبير، الشعر كث وقبيح. ضخامة كبد وطحال. يعيش المرضى حتى العقد الثالث من العمر.[childclinic.net]
سكتة دماغية
  • حمض الفوليك يخفض مستويات الدم من الحمض الاميني هوموسيستين ، ترتبط مستوياته المرتفعة بمرض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية.. قد يقلل الفيتامين من خطر مرض الزهايمر ، ويحسن أعراض الاكتئاب ويقلل من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان..[nancykzeaviiie.weebly.com]
ترنح
  • يرتبط مع الأمراض العصبية العضلية - ضمور العضلات ، ترنح فريدريك. اعتلال عضلة القلب على خلفية أمراض النسيج الضام - الصدفية ، التهاب المفاصل الروماتويدي ، تصلب الجلد. يمكن أن يكون تلف عضلة القلب الثانوي متوسعًا أو شديد الضيق أو تقييدًا.[ar.dzvranje.org]
اضطرابات النوم
  • اضطرابات النوم حالة يتوقف فيها التنفس بشكل متقطع أثناء النوم وتحدث غالبًا بسبب انسداد في مسار الهواء. المضاعفات القلبية يُمكن أن تُسبب زيادة سمك نسيج القلب الإغلاق غير الصحيح لصمامات القلب.[mayoclinic.org]
ضعف البصر
  • بعد ضعف البصر والسمع. يجب الرجوع إلى الطبيب فورًا إذا كنت على دراية بظهور أعراض مشابهة لدى الأطفال أو غيرها من الحالات التي قد يكون لها تأثير على نمو الطفل.[ar.onlinemedicineinfo.com]
ألم
  • ألم متكرر في البطن : يصيب حوالي 95% من المرضى، ويبدأ الألم عادةً في ربع واحد من البطن ثم ينتشر ليشمل كامل البطن، وقد يحدث أحياناً غثيان وإقياءات مع انتفاخ في البطن. ألم متكرر في الصدر : ويشاهد عند 75% من الحالات ويكون الألم جنبي.[wikizero.com]
  • اللسان الجغرافي هو اعتلال ينتج عن تكون حليمات أو ندبات حمراء اللون على السطح العلوي من اللسان وتتوزع هذه الندبات عشوائيًا على اللسان بشقوق مبعثرة تعطيه مظهر الخريطة الجغرافية.وتكون أعراضه ظهور بقع ملساء حمراء اللون على سطح اللسان أو على أحد جانبيه، وألم[socialarabi.com]
  • وتكون أعراضه ظهور بقع ملساء حمراء اللون على سطح اللسان او على احد جانبيه، وألم او حرقة في اللسان، إضافة إلى الحساسية لبعض انواع الاطعمة. 5- تضخم اللسان: وهو اضطراب في حجم اللسان حيث يتضخم اللسان ويصبح حجمه اكبر من المعتاد، وذلك بسبب زيادة كمية الانسجة[shof.co.il]
تأخر النمو
  • يكون الطفل مفرط الفعالية مع تدهور عقلي وتأخر نمو وسلوك عدواني. الرأس كبير، الشعر كث وقبيح. ضخامة كبد وطحال. يعيش المرضى حتى العقد الثالث من العمر.[childclinic.net]
  • يتمثل العرض الرئيسي في تأخر النمو. يمكن الكشف عن هذه الأعراض قبل الآخرين ، عادة في نهاية السنة الأولى من الحياة ، يصبح من الواضح أن الطفل يعاني من التقزم. أيضا يمكن أن يفترض داء عديد السكاريد المخاطي من خلال رؤيةميزات الخام.[ar.play-azlab.com]
  • يسبب عدم هضم الغالاكتوز (أي الحليب) إلى المسغبة inanition وفشل النمو والقياء وضخامة الكبد واليرقان وداء السكري والساد وتأخر النمو.[arab-ency.com.sy]
  • استسقاء الجنين يمكن أن يسبب مضاعفات مثل التشوهات في الأعضاء الداخلية والأنظمة ، وتأخر النمو ، والتخلف البدني والعقلي بعد الولادة. ماذا يفعل الطبيب؟ يتم علاج الاستسقاء بعدة أنواع من العلاج.[qa.dzvranje.org]
فتق أربي
  • بعض علامات وأعراض MPS I هي: تذبذب ملامح الوجه (عادة ما يكون أول خلل يحدث عند عمر 3-6 أشهر) تضخم الفم مع شفاه سميكة تضخم الرأس تصريف الأنف المزمن التعفن التدويقي للقرنية تنكس الشبكية تضخم الطحال الفتق الإربي والسري تضخم الاعضاء في البطن خلل التنسج العظمي[ar.doctorforhelp.com]
  • الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يعانون من العلامات التالية: شبكية العين غير طبيعية ، نفخة قلبية وصمامات القلب المتسربة ، تضخم الكبد (تضخم الكبد) تضخم الطحال (تضخم الطحال) ، الفتق الإربي ، والتقلصات المشتركة.[ar.whatisbaby.com]
  • أيضا قد قصرت في الصدر، والأضلاع السفلى تبرز، وهناك دلائل على حداب، المفاصل( وخاصة الأصابع والمرفقين) غير نشطة، قد يكون الفتق الإربي والسري.يمكن المسامير اكتساب نوع من النظارات ساعة، ويصبح الشعر الجاد والجاف، وصوت - منخفضة وأجش.احتمال الصمم أو حتى الصمم.وكثيرا[behealthiers.com]
  • لديهم أيضا اختصار الصدر ، أقلتبرز الأضلاع ، وهناك علامات حداب ، والمفاصل (وخاصة من الأصابع والمرفقين) ليست متحركة ، قد يكون هناك فتق إربي وسري. يمكن أن تأخذ الأظافر شكل نظارات المراقبة ، يصبح الشعر صلبًا وجافًا ، صوتًا منخفضًا وجافحًا.[ar.play-azlab.com]
ملامح الوجه الخشنة
  • قد تشمل الأعراض الأخرى: متلازمة النفق الرسغي ، ملامح الوجه الخشنة ، والصمم ، وجسم شعر (فرط الشعر) ، تصلب المفاصل ورأس كبير (macrocephaly).[ar.whatisbaby.com]
  • الوجه "الخشنة" ، مثل جبين منتفخ غائم الرؤية مشاكل صمام القلب ونفخة القلب تضخيم الكبد مع مرور الوقت ، قد يسبب MPS IV مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك: تلف الحبل الشوكي ، مما قد يؤدي إلى الشلل العمى مشاكل في التنفس وتضييق المسالك الهوائية ، والتي قد تسبب التهابات[ar.medicok.com]
  • الوجه الخشنة، وهذا هو السبب اسم mukopolisaharoidozov آخر - gargoilizm( من كلمة "مرزاب" - وهو رقم رائع مع ملامح الوجه غير عادية)، بما في ذلك ما يسمى، ومتلازمة هيرلر.الصور التي تصور المرضى توضح التشوه الغريب لميزات الطفل.هؤلاء الأطفال تغيرت الجمجمة - يأخذ[behealthiers.com]
شحوب
  • شحوب الجلد وخلل الخلايا. يتجلى الفشل في توفير ما يكفي من الدم للأنسجة عن طريق شحوب الجلد والأزرق في أطراف الأصابع والأنف. الانتفاخ من الأطراف السفلية. ركود الدم ، ناتجها يثير التورم. آلام في الصدر بسبب نقص الأكسجة في عضلة القلب. تضخم الكبد والطحال.[ar.dzvranje.org]
  • العامل المسبب لمرض الزهري العامل المسبب للمرض هو الشحوب الشاحب. اسم البكتيريا "شاحبة" حصلت على اسمها بسبب تلطيخ الفقراء مع الأصباغ الأساسية. إنها كائن حي نشط سالب للجرام ممرض في الشكل الحلزوني ذي جسم منحني رفيع ، يتحرك حول محوره الطولي.[ar.medicine-worlds.com]
تضخم الطحال
  • تشمل العلامات والأعراض الإضافية التي قد تطرأ ما يلي: تضخم الرأس تصريف الأنف المزمن تنكس الشبكية تضخم الطحال تضخم أعضاء البطن خلل التنسج العظمي تصلب المفاصل سبب MPS I هو طفرات وراثية موروثة على الكروموسوم 4 الذي يؤدي إلى نقص في الإنزيم الليزوزومي aL-iduronidase[ar.doctorforhelp.com]
  • الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يعانون من العلامات التالية: شبكية العين غير طبيعية ، نفخة قلبية وصمامات القلب المتسربة ، تضخم الكبد (تضخم الكبد) تضخم الطحال (تضخم الطحال) ، الفتق الإربي ، والتقلصات المشتركة.[ar.whatisbaby.com]
  • الطحال والكبد انسداد مجرى الهواء العلوي تشوهات الهيكل العظمي تكبير وتصلب عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) سقوط على الصعيد العالمي ، تحدث الإصابة بداء عديد السكريات المخاطي الوراثي الحاد في حوالي 1 من كل 100.000 ولادة وتنقسم إلى ثلاث مجموعات وفقًا للنوع[ar.diphealth.com]
  • لكن في الخامسة والأربعين اشتدت معاناته من تضخم الطحال والكبد. كثرت زياراته للأطباء دون أن يتوصلوا لتشخيص حالته إلى أن تعرف إلى د.[alwakaai.com]
سلوك عدواني
  • يكون الطفل مفرط الفعالية مع تدهور عقلي وتأخر نمو وسلوك عدواني. الرأس كبير، الشعر كث وقبيح. ضخامة كبد وطحال. يعيش المرضى حتى العقد الثالث من العمر.[childclinic.net]
  • وتشمل الأعراض: السلوك العدواني ، وفرط النشاط ، وانخفاض الوظائف العقلية ، والتخلف العقلي الشديد والتشنج. قد تشمل الأعراض الأخرى: متلازمة النفق الرسغي ، ملامح الوجه الخشنة ، والصمم ، وجسم شعر (فرط الشعر) ، تصلب المفاصل ورأس كبير (macrocephaly).[ar.whatisbaby.com]
  • العدواني توقف النمو تأخرًا في النمو مثل التأخر في المشي أو التحدث متى تزور الطبيب متلازمة هنتر غير شائعة للغاية، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة في وقت سابق، أو علامات أو أعراض أخرى مذكورة أعلاه، فتحدث إلى طبيب الرعاية[mayoclinic.org]
إسهال
  • الإسهال. تضخم الكبد أو الطحال. تشخيص متلازمة هيرلر يستند تشخيص متلازمة هيرلر عادة إلى عدة طرق منها: [٣] الأعراض الجسدية للطفل، إذ تظهر أعراض متلازمة هيرلر الحادة خلال السنة الأولى من العمر، في حين تظهر أعراض متلازمة هيرلر المخففة أثناء الطفولة.[esteshary.com]
  • قد تتضمَّن العلامات والأعراض ما يلي: تضخمًا في الرأس سُمك الشفتين أنفًا عريضًا وفتحتي أنف مفلجتين لسانًا بارزًا صوتًا أجش وعميقًا حجم أو شكل عظام غير طبيعي وغير ذلك من عيوب الهيكل العظمي بطنًا منتفخًا، نتيجة لتضخم الأعضاء الداخلية الإسهال المزمن زوائد[mayoclinic.org]
  • سريرياً تكثر اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية المحيطة والمستقلة؛ مع إسهال وفقد وزن، واضطرابات قلبية في التوصيل conduction. وربما تكون هناك قصة عائلية لمرض عصبي مجهول الهوية.[arab-ency.com.sy]
  • الآثار الجانبية - بالإضافة إلى الجفاف ، نقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم ، والغثيان والقيء والإسهال والطفح الجلدي ، التثدي في الأولاد ممكنة. يمكن إعطاؤه مع سائر مدرات البول ، لكن لا يمكن أن يحفظ البوتاسيوم.[densitron.ru]
  • اللاحقة ، اعتلالات عضلة القلب الأيضية - تحدث عندما تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي في عضلة القلب الناجمة عن فرط نشاط الغدة الدرقية ، قصور الغدة الدرقية ، فرط بوتاسيوم الدم (مرض أديسون ، داء السكري) ، نقص بوتاسيوم الدم (أمراض الكلى ، مرض إيثينكو كوشينغ ، الإسهال[ar.dzvranje.org]
انتفاخ البطن
  • البطن مع الأطراف والنخاع الشوكي تراجعت منه انخفاض النشاط الحركي في تركيبة مع علامات أخرى.[qa.dzvranje.org]
ألم بطني
  • الصرع (15٪) اضطرابات نفسية (50 ٪): - الاكتئاب - القلق - الذُهان Psychosis ألم البطن القي ا ء حوالي 90٪ الإمساك إسهال (أحياناً) ح مى ( 30 %) فرط الضغط (قرابة 50٪) تسرع القلب (حوالي 80٪) ألم عضلي ( 50 ٪) (الجدول رقم3) الأعراض العصبية الحشوية للبورفيرية[arab-ency.com.sy]
الإسهال المزمن
  • قد تتضمَّن العلامات والأعراض ما يلي: تضخمًا في الرأس سُمك الشفتين أنفًا عريضًا وفتحتي أنف مفلجتين لسانًا بارزًا صوتًا أجش وعميقًا حجم أو شكل عظام غير طبيعي وغير ذلك من عيوب الهيكل العظمي بطنًا منتفخًا، نتيجة لتضخم الأعضاء الداخلية الإسهال المزمن زوائد[mayoclinic.org]
فشل النمو
  • يسبب عدم هضم الغالاكتوز (أي الحليب) إلى المسغبة inanition وفشل النمو والقياء وضخامة الكبد واليرقان وداء السكري والساد وتأخر النمو.[arab-ency.com.sy]
ضخامة الكبد
  • زرع كبد النمط VI هيرس Hers ( VI VIII 30٪) الكبد فُسْفُورِيلاَز -الكبد أو فسفوريلاز كيناز ضخامة الكبد مع نقص سكر الدم في أثناء الطفولة الكبد جيد النمط VIII الكبد عوز فسفوريلاز بي كيناز ضخامة الكبد، تَعُوبِيَّة (قابلية للتعب) بنقص سكر الدم الكبد، العضلات[arab-ency.com.sy]
  • ضخامة كبد وطحال. يعيش المرضى حتى العقد الثالث من العمر.[childclinic.net]
  • في معظم الحالات، ويرافق هذا المرض عن طريق محدودية الحركة في المفاصل، الفتق في البطن، وضخامة الكبد و الطحال( تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة للمرض).[behealthiers.com]
  • في معظم الحالات ، يصاحب المرضالحركة المحدودة للمفاصل ، فتق البطن ، ضخامة كبد الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة لهذا المرض). من جانب علم الأعصاب ، المحركالتخلف والنقص العضلي.[ar.play-azlab.com]
التهاب المفاصل
  • وجود التهاب المفاصل والمشاكل المتعلقة بمرض المفاصل. بعد ضعف البصر والسمع. يجب الرجوع إلى الطبيب فورًا إذا كنت على دراية بظهور أعراض مشابهة لدى الأطفال أو غيرها من الحالات التي قد يكون لها تأثير على نمو الطفل.[ar.onlinemedicineinfo.com]
  • يحدث الطفح الأول (الحطاطات أو الوردولا) غالبًا مع ظواهر المتبقية من الإصابة بالتهاب المفاصل والتهاب الصلبة. بعد شهر إلى شهرين ، يزولون بدون أثر ، وتبدأ فترة من مرض الزهري الخافي المبكر.[ar.medicine-worlds.com]
  • اعتلال عضلة القلب على خلفية أمراض النسيج الضام - الصدفية ، التهاب المفاصل الروماتويدي ، تصلب الجلد. يمكن أن يكون تلف عضلة القلب الثانوي متوسعًا أو شديد الضيق أو تقييدًا. تطور اعتلال عضلة القلب الثانوي حصريًا على خلفية أمراض أو اضطرابات معينة.[ar.dzvranje.org]
  • تتعلق الملامح السريرية بطبيعة الاضطراب المستبطن، فالاضطرابات الالتهابية المزمنة تشمل التهاب المفاصل الروماتويدي rheumatoid arthritis ، وداء الأمعاء الالتهابي inflammatory bowel disease ، وحمى البحر المتوسط العائلية غير المعالجة.[arab-ency.com.sy]
وهن عضلي
  • يمكن أن يحدث ضمور عضلة القلب في أمراض الجهاز العصبي العضلي ، مثل اعتلال عضلي ، وهن عضلي. أشكال نادرة مثل الداء النشواني القلبي ، قصور الصباغ القلبي ، زانثوماتوزيس ، وداء الجليكوزين هي أمراض القلب الثانوية.[ar.dzvranje.org]

إجراءات التشخيص

  • تحتاج إلى تكرار الإجراء التشخيصي في غضون شهر. Echography هو وسيلة تشخيصية فعالة أخرى ، ولكن يتم تنفيذها فقط في مراكز التشخيص المتخصصة الكبيرة.[qa.dzvranje.org]
  • التشخيص إذا كان هناك قلق من أن المتلازمة قد تتطورشوارتز-جامبل ، يمكن إجراء التشخيص حتى قبل ولادة الطفل في الأسبوع السابع عشر أو الثامن عشر من الحمل. لهذا ، يتم القيام بالموجات فوق الصوتية من الجنين ، حيث سيتم رؤية الشذوذات من تطور الهيكل العظمي.[ar.stuklopechat.com]
  • يتم إجراء التشخيص على المظاهر السريرية للمرض ، بناءً على دراسات الأشعة السينية وتحليل البول ، والتي تحدد نشاط الإنزيمات وإفراز الجليكوسامينوجليكان.[ar.play-azlab.com]
  • فقط إجراء المقاييس التشخيصية (تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية للقلب) ، الفحص من قبل خبراء متخصصين سيساعد في إجراء تشخيص دقيق. إذا لم يتم تنفيذ العلاج اللازم ، يتشكل نقص البوتاسيوم في الجسم.[ar.dzvranje.org]
  • فقط بعد دراسة مفصلة عن الأوردة السطحية والعميقة ، يستطيع الجراح الوعائي إجراء التشخيص الصحيح ووصف العلاج. تنتج الوذمة الحلقية وأسبابها عن خلل هرموني في جسم المرأة ، أي زيادة في الاستروجين ونقص البروجسترون.[densitron.ru]
تضخم الكبد
  • الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يعانون من العلامات التالية: شبكية العين غير طبيعية ، نفخة قلبية وصمامات القلب المتسربة ، تضخم الكبد (تضخم الكبد) تضخم الطحال (تضخم الطحال) ، الفتق الإربي ، والتقلصات المشتركة.[ar.whatisbaby.com]
  • الكبد والطحال تشوه القفص الصدري شفاه ممتلئة فتاق السرة جبهة ناتئة لسان ضخم ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة أن معظمها مشترك بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية.[ar.wikipedia.org]
  • تضخم الكبد أو الطحال. تشخيص متلازمة هيرلر يستند تشخيص متلازمة هيرلر عادة إلى عدة طرق منها: [٣] الأعراض الجسدية للطفل، إذ تظهر أعراض متلازمة هيرلر الحادة خلال السنة الأولى من العمر، في حين تظهر أعراض متلازمة هيرلر المخففة أثناء الطفولة.[esteshary.com]
  • الكبد والطحال Hepatosplenomegaly تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest شفاه ممتلئة thick lips فتاق السرة inguinal - umbilical hernia جبهة ناتئة frontal bossing لسان ضخم macroglossia ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض[werathah.com]
  • قد يَزيد تضخُّمُ الكبد والطحال الضغط في البطن، مُسبِّبًا فتقًا. مضاعفات أمراض الدماغ والجهاز العصبي قد تتواجد مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتستمر في التطوُّر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.[mayoclinic.org]
تضخم الطحال
  • تشمل العلامات والأعراض الإضافية التي قد تطرأ ما يلي: تضخم الرأس تصريف الأنف المزمن تنكس الشبكية تضخم الطحال تضخم أعضاء البطن خلل التنسج العظمي تصلب المفاصل سبب MPS I هو طفرات وراثية موروثة على الكروموسوم 4 الذي يؤدي إلى نقص في الإنزيم الليزوزومي aL-iduronidase[ar.doctorforhelp.com]
  • الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يعانون من العلامات التالية: شبكية العين غير طبيعية ، نفخة قلبية وصمامات القلب المتسربة ، تضخم الكبد (تضخم الكبد) تضخم الطحال (تضخم الطحال) ، الفتق الإربي ، والتقلصات المشتركة.[ar.whatisbaby.com]
  • الطحال والكبد انسداد مجرى الهواء العلوي تشوهات الهيكل العظمي تكبير وتصلب عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) سقوط على الصعيد العالمي ، تحدث الإصابة بداء عديد السكريات المخاطي الوراثي الحاد في حوالي 1 من كل 100.000 ولادة وتنقسم إلى ثلاث مجموعات وفقًا للنوع[ar.diphealth.com]
  • لكن في الخامسة والأربعين اشتدت معاناته من تضخم الطحال والكبد. كثرت زياراته للأطباء دون أن يتوصلوا لتشخيص حالته إلى أن تعرف إلى د.[alwakaai.com]

العلاج

  • لا يوجد علاج ل MPS I ، ومن الصعب إدارة (علاج). غالباً ما يتم استخدام نهج الفريق الذي يشمل العلاج الطبي مع laronidase (Aldurazyme) وربما جراحة للمساعدة في الحد من بعض أعراض هذا المرض الوراثي.[ar.doctorforhelp.com]
  • يجب الاهتمام بالعلاج الطبيعي.[ar.wikipedia.org]
  • العلاج الإشعاعي المستهدف يتلقى العديد من المرضى العلاج الإشعاعي للجسم كاملاً كجزء من علاج الزراعة. يتم إجراء العلاج الإشعاعي لقتل أي اورام في الدم أو الغذذ اللمفية.[doctorinternet.ae]
  • البشير في عمان حيث يتسلم الأهالي العلاج.[alwakaai.com]
  • إلا أنه يسري على جميع دواعي العلاج، أن زراعة الخلايا الجذعية أمر يتعلق بعلاج منفرد شخصي جداً، نود بكل سرور إعلامك عنه في محادثة شخصية. أما استفسارات العلاج فيرجى منكم توجيهها مباشرة إلى مكتب UKE الدولي.[uke-io.de]

الإنذار

  • الإنذار سيئ جداً. أما (النمط3) فيبدأ في الطفولة المتأخرة أو المراهقة بضخامة في الكبد والطحال تترقى بشكل متفاوت معتنكسات عصبية neurodegeneration وأمراض عظمية. الإنذار سيئ.[arab-ency.com.sy]
  • إذا كنت تفتقد الجرعات بانتظام، اعمل على وضع إنذار أو اطلب من أحد أفراد الأسرة أن يقوم بتذكيرك. يرجى استشارة الطبيب لمناقشة التغييرات في جدول المداواة أو لإعداد جدول زمني جديد للتعويض عن الجرعات المنسية، إن كنت قد نسيت تناول الكثير من الجرعات مؤخراً.[tabletwise.com]
  • أهم يميزها :آفات جلدية تسمى الحصى العاجية على الظهر والذراعين والفخذين Pepbbly Ivory Skin Lesions ووجود هذه الآفات أو غيابها لا يشكل دليلا على إنذار المرض أو خطورته.[childclinic.net]
  • التحولات الجينية في مسار الراس والتأثير الإنذاري للمرضى الكوريين المصابين بسرطان الدم الناقص الحاد لدى الأطفال بارك HD11، Lee SH، Sung KW، Koo HH، Jung NG، Cho B، Kim HK، Park IA، Lee KO، Ki CS، Kim SH، يو KH، Kim HJ.[nancykzeaviiie.weebly.com]

علم الأوبئة

  • علم الأوبئة متلازمة شوارتز-جامبل ، متوسط العمر المتوقع التي هي عادة صغيرة ، جدانادرا: حالة واحدة تقريبا لكل ألفي شخص. في معظم الأحيان ، يتم ملاحظة المرض في الشرق الأوسط وأفريقيا والقوقاز. هذا يرجع إلى حقيقة وجود عدد كبير من الزيجات وثيقة الصلة.[ar.stuklopechat.com]
  • و قد بينت الدراسات أن استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب يمكن أن تخفف من الأعراض الجانبية للكولشيسين علم الأوبئة [ عدل ] حمّى البحر الأبيض المتوسط تؤثّر على مجموعات من الأشخاص الذين هم من مختلف أنحاء البحر الأبيض المتوسط (و من هنا اسمها).[wikizero.com]
التوزيع حسب نوع الجنس
التوزيع حسب العمر

الوقاية

  • فحص النساء الحوامل للوقاية من مرض الزهري الخلقي. النساء الحوامل اللائي أصبن بمرض الزهري في السابق وتمت إزالتهن بالفعل من السجل يتم وصفهن بمعالجة وقائية إضافية.[ar.medicine-worlds.com]
  • ارتفاع سرعة التثفل ESR ارتفاع Amyloid ارتفاع CRP حقن مادة ميت هرامينول (10مجم)حيث تؤدى إلى وعكة بمواصفات تلك الحمى في خلال 24 ساعه المعالجة [ عدل ] المسكنات وقت الهجمة، ويستخدم الكولشيسن للوقاية من الهجمات وإن فعالية الكولشيسين في المراحل الحادة للمرض[wikizero.com]
  • الوقاية تعد متلازمة هانتر اضطرابًا جينيًا. تحدثي إلى طبيبك أو مستشار الأمراض الوراثية إذا كنتِ تفكرين في إنجاب أطفال وإذا كان لديكِ أنتِ أو أي من أفراد عائلتكِ اضطراب جيني أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الجينية.[mayoclinic.org]
  • بسبب التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والتي وضعت انضغاط الحبل الشوكي يمكن تجنب حدوث تلف دائم للأعصاب.واجبة في تقديم المشورة الطبية والجينية للوقاية.[behealthiers.com]
  • للوقاية عقدت بالضرورة التشاور الجيني الطبي. توقعات العلاج على الرغم من الصعوبات في علاج متلازمةهيرلر ، في السنوات العشرين الماضية ، تم استخدام زرع نخاع العظم في العديد من البلدان المتقدمة ، مما يحسن بشكل كبير نوعية حياة المرضى.[ar.play-azlab.com]

اطرح سؤالًا

5000 الأحرف المتبقية تنسيق النص باستخدام: # العنوان، **خط عريض**، _مائل_. غير مسموح برموز HTML.
من خلال نشر هذا السؤال فإنك توافق على شروط الخدمة وسياسة الخصوصية.
•استخدم عنوانًا دقيقًا لسؤالك.
•اطرح سؤالًا محددًا واكتب العمر والجنس والأعراض ونوع ومدة العلاج.
•احترم خصوصيتك وخصوصية الآخرين، ولا تنشر أسماء كاملة أو معلومات الاتصال على الإطلاق.
•سيتم حذف الأسئلة غير المناسبة.
•في الحالات الطارئة، اتصل بطبيب أو تفضل بزيارة المستشفى أو اتصل بخدمة الطوارئ!