Edit concept Question Editor Create issue ticket

داء عديد السكاريد المخاطي 1


العرض التقديمي

ضخامة اللسان
  • لنتعرف الموضوع أكثر في مقالنا الآتي: ضخامة اللسان هو تغيُّر مورفولوجي في حجم اللسان، وبمعنى أوضح: يمكننا القول إنها تشوهات نسيجية داخل اللسان قد تكون عضلية أو تشوهٌ في الأوعية الدموية وغيرها.[syr-res.com]
  • ضخامة اللسان ليست ملمحاً سريرياً، وإصابة القلب نادرة.[arab-ency.com.sy]
سيلان الأنف
  • مع البرد تصاحب نزلات البرد والأمراض الفيروسية في معظم الحالات وجود أعراض مميزة في شكل سيلان الأنف والتهاب الحلق. لذلك ، يتسبب التورم في منطقة الوجه أيضًا في التهاب الغشاء المخاطي للقنوات الأنفية والأنسجة الحنجرة.[densitron.ru]
ضعف السمع
  • مرض تكسر العظام وهو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية ومن السهل تكسيرها، وهو من الأمراض النادرة عالمياً، ويصاحبه ضعف في تكوين الأسنان ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع.[elganob.com]
  • السمع على عكس بعض أنواع MPS الأخرى ، لا يبدو أن متلازمة Morquio تسبب إعاقات ذهنية.[ara.doctorsask.com]
  • السمع على عكس بعض أنواع أخرى من MPS ، لا يبدو أن متلازمة موركيو تسبب إعاقات ذهنية.[ar.medicok.com]
  • والشكل الحاد من MPS I يعرف باسم متلازمة هيرلر أو MPS I H قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل الحاد من تأخر عقلي وقصر قصير ومفاصل قاسية وضيق في الكلام وضعف السمع وأمراض القلب وعمر تقصير.[ar.diphealth.com]
شفاه سميكة
  • سميكة، واللسان كبير، الجبهة الحاد والرقبة قصيرة وتعبيرات الوجه المميز.خارجيا، وهو مشابه جدا للطريقة تصوير الجرغول الأسطورية.[behealthiers.com]
  • هؤلاء الأطفال لديهم جمجمة تغيرت - يأخذ شكل عارضة القارب ، هناك ما يسمى بالتهاب رأسي ، والأنف الغارق ، والشفاه السميكة ، واللسان الكبير ، والجبهة الحادة ، والرقبة القصيرة والتعبير الوجهي المميز. ظاهريا ، يشبه حقا كيف يتم تصوير الجرغول الأسطورية.[ar.play-azlab.com]
تأخر النمو
  • مرض عديد السكاريد المخاطي هو أحد أمراض التمثيل الغذائي، ويحدث نتيجة غياب أو خلل في أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، ومن أعراضه تأخر النمو ومشاكل في السمع وصمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة بالجسم. 3.[elganob.com]
  • يتمثل العرض الرئيسي في تأخر النمو. يمكن الكشف عن هذه الأعراض قبل الآخرين ، عادة في نهاية السنة الأولى من الحياة ، يصبح من الواضح أن الطفل يعاني من التقزم. أيضا يمكن أن يفترض داء عديد السكاريد المخاطي من خلال رؤيةميزات الخام.[ar.play-azlab.com]
  • وأسباب تأخر النمو متعددة، فهي تشمل على عدوى الرئة المُزمنة وسوء امتصاص المواد الغذائية في الجهاز الهضمي وزيادة الأيض المُتعلق بتلك الحالة.[wikizero.com]
  • يسبب عدم هضم الغالاكتوز (أي الحليب) إلى المسغبة inanition وفشل النمو والقياء وضخامة الكبد واليرقان وداء السكري والساد وتأخر النمو.[arab-ency.com.sy]
ملامح الوجه الخشنة
  • الوجه "الخشنة" ، مثل جبين منتفخ غائم الرؤية مشاكل صمام القلب ونفخة القلب تضخيم الكبد مع مرور الوقت ، قد يسبب MPS IV مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك: تلف الحبل الشوكي ، مما قد يؤدي إلى الشلل العمى مشاكل في التنفس وتضييق المسالك الهوائية ، والتي قد تسبب التهابات[ar.medicok.com]
  • الوجه الخشنة، وهذا هو السبب اسم mukopolisaharoidozov آخر - gargoilizm( من كلمة "مرزاب" - وهو رقم رائع مع ملامح الوجه غير عادية)، بما في ذلك ما يسمى، ومتلازمة هيرلر.الصور التي تصور المرضى توضح التشوه الغريب لميزات الطفل.هؤلاء الأطفال تغيرت الجمجمة - يأخذ[behealthiers.com]
التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة
  • الجهاز التنفسي العلوي المتكررة ضعف السمع على عكس بعض أنواع MPS الأخرى ، لا يبدو أن متلازمة Morquio تسبب إعاقات ذهنية.[ara.doctorsask.com]
  • الجهاز التنفسي العلوي المتكررة فشل القلب ضعف السمع على عكس بعض أنواع أخرى من MPS ، لا يبدو أن متلازمة موركيو تسبب إعاقات ذهنية.[ar.medicok.com]
فتق أربي
  • أيضا قد قصرت في الصدر، والأضلاع السفلى تبرز، وهناك دلائل على حداب، المفاصل( وخاصة الأصابع والمرفقين) غير نشطة، قد يكون الفتق الإربي والسري.يمكن المسامير اكتساب نوع من النظارات ساعة، ويصبح الشعر الجاد والجاف، وصوت - منخفضة وأجش.احتمال الصمم أو حتى الصمم.وكثيرا[behealthiers.com]
  • لديهم أيضا اختصار الصدر ، أقلتبرز الأضلاع ، وهناك علامات حداب ، والمفاصل (وخاصة من الأصابع والمرفقين) ليست متحركة ، قد يكون هناك فتق إربي وسري. يمكن أن تأخذ الأظافر شكل نظارات المراقبة ، يصبح الشعر صلبًا وجافًا ، صوتًا منخفضًا وجافحًا.[ar.play-azlab.com]
إسهال
  • الإسهال. الحكة. حرقة. خلايا؛ القيء. التهاب الفم. طفح جلدي. عدم انتظام دقات القلب. الغثيان. الضوضاء في الأذنين. يتطلب ظهور الآثار الجانبية اختيار طريقة علاج أخرى.[ar.vision1cyclings.com]
  • سريرياً تكثر اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية المحيطة والمستقلة؛ مع إسهال وفقد وزن، واضطرابات قلبية في التوصيل conduction. وربما تكون هناك قصة عائلية لمرض عصبي مجهول الهوية.[arab-ency.com.sy]
  • الآثار الجانبية - بالإضافة إلى الجفاف ، نقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم ، والغثيان والقيء والإسهال والطفح الجلدي ، التثدي في الأولاد ممكنة. يمكن إعطاؤه مع سائر مدرات البول ، لكن لا يمكن أن يحفظ البوتاسيوم.[densitron.ru]
  • […] colitis التهاب القولون المخاطي mucous colitis جسيمات مخاطية mucous corpuscles الخبايا المخاطية في الإثناعشري mucous crypts of duodenum (- glandulae duodenales) كيسة مخاطية mucous cyst ورم غدي كيسي مخاطي mucous cystadenoma تنكس مخاطي mucous degeneration إسهال[click4clinic.com]
  • ومع اكتشاف أن ذيفان الكوليرا يحتاج إلى بروتينات CFTR سليمة ليعمل بشكل صحيح، تم افترض أن ناقلات الجينات الطافرة من CFTR تم الحصول عليها من أجل مُقاومة مرض الكوليرا وغيرها من مسببات الإسهال. [76] ومع ذلك، لم تُؤكد الدراسات الحديثة هذه الفرضية. [77] [78][wikizero.com]
فشل النمو
  • يسبب عدم هضم الغالاكتوز (أي الحليب) إلى المسغبة inanition وفشل النمو والقياء وضخامة الكبد واليرقان وداء السكري والساد وتأخر النمو.[arab-ency.com.sy]
ضخامة الكبد
  • زرع كبد النمط VI هيرس Hers ( VI VIII 30٪) الكبد فُسْفُورِيلاَز -الكبد أو فسفوريلاز كيناز ضخامة الكبد مع نقص سكر الدم في أثناء الطفولة الكبد جيد النمط VIII الكبد عوز فسفوريلاز بي كيناز ضخامة الكبد، تَعُوبِيَّة (قابلية للتعب) بنقص سكر الدم الكبد، العضلات[arab-ency.com.sy]
  • في معظم الحالات، ويرافق هذا المرض عن طريق محدودية الحركة في المفاصل، الفتق في البطن، وضخامة الكبد و الطحال( تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة للمرض).[behealthiers.com]
  • في معظم الحالات ، يصاحب المرضالحركة المحدودة للمفاصل ، فتق البطن ، ضخامة كبد الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة لهذا المرض). من جانب علم الأعصاب ، المحركالتخلف والنقص العضلي.[ar.play-azlab.com]
ضخامة الكبد والطحال
  • في معظم الحالات ، يصاحب المرضالحركة المحدودة للمفاصل ، فتق البطن ، ضخامة كبد الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة لهذا المرض). من جانب علم الأعصاب ، المحركالتخلف والنقص العضلي.[ar.play-azlab.com]
  • يظهر المرض عادة في الأشهر الستة الأولى من العمر بتأخر عقلي وضخامة كبد وطحال؛ وهناك نمط خاص (11 C ) يظهر في البالغين بخرف dementia.[arab-ency.com.sy]

إجراءات التشخيص

  • يمكن إجراء التشخيص من خلال الفحص السريري واختبارات البول. وتستخدم أيضا المقايسات الإنزيم. التشخيص قبل الولادة باستخدام بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية يمكن أن يتحقق مما إذا كان الجنين يحمل نسخة من الجين المعيب أو يتأثر بالاضطراب.[ar.whatisbaby.com]
  • يتم إجراء التشخيص على المظاهر السريرية للمرض ، بناءً على دراسات الأشعة السينية وتحليل البول ، والتي تحدد نشاط الإنزيمات وإفراز الجليكوسامينوجليكان.[ar.play-azlab.com]
  • فقط بعد دراسة مفصلة عن الأوردة السطحية والعميقة ، يستطيع الجراح الوعائي إجراء التشخيص الصحيح ووصف العلاج. تنتج الوذمة الحلقية وأسبابها عن خلل هرموني في جسم المرأة ، أي زيادة في الاستروجين ونقص البروجسترون.[densitron.ru]
تضخم الكبد
  • تشمل أعراض متلازمة سانفيليبو: تلف عصبي ، تأخر أو تأخر في النمو ، مشاكل سلوكية ، فقدان السمع ، انحطاط القرنية ، ملامح قاسية أو خشنة في الوجه ، قصر القامة ، خلل التنسج ، شد الجلد ، تضخم الكبد أو الطحال ، الفتوق ، نمو الشعر الزائد في الجسم ، أيدي تشبه المخلب[ar.whatisbaby.com]
  • الكبد بمرور الوقت ، قد يسبب MPS IV مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك: تلف الحبل الشوكي ، مما قد يؤدي إلى الشلل عمى مشاكل التنفس وتضييق المسالك الهوائية ، والتي قد تسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة ضعف السمع على عكس بعض أنواع MPS الأخرى ، لا يبدو[ara.doctorsask.com]
  • الكبد والطحال Hepatosplenomegaly تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest شفاه ممتلئة thick lips فتاق السرة inguinal - umbilical hernia جبهة ناتئة frontal bossing لسان ضخم macroglossia ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض[werathah.com]
  • في معظم الحالات، ويرافق هذا المرض عن طريق محدودية الحركة في المفاصل، الفتق في البطن، وضخامة الكبد و الطحال( تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة للمرض).[behealthiers.com]
  • في معظم الحالات ، يصاحب المرضالحركة المحدودة للمفاصل ، فتق البطن ، ضخامة كبد الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة لهذا المرض). من جانب علم الأعصاب ، المحركالتخلف والنقص العضلي.[ar.play-azlab.com]
تضخم الطحال
  • تضخم الطحال والكبد. في مرض غوشيه في الفترة المحيطة بالولادة ، وهو مرض غوشيه الأكثر شدة ، لا يعيش الأطفال عادة أكثر من بضعة أيام. الاعراض هي كما يلي: تراكم السوائل في جسم الطفل بعد الولادة. الجلد الجاف والقشري. تضخم الطحال والكبد.[ar.onlinemedicineinfo.com]
  • الطحال والكبد انسداد مجرى الهواء العلوي تشوهات الهيكل العظمي تكبير وتصلب عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) سقوط على الصعيد العالمي ، تحدث الإصابة بداء عديد السكريات المخاطي الوراثي الحاد في حوالي 1 من كل 100.000 ولادة وتنقسم إلى ثلاث مجموعات وفقًا للنوع[ar.diphealth.com]
  • لكن في الخامسة والأربعين اشتدت معاناته من تضخم الطحال والكبد. كثرت زياراته للأطباء دون أن يتوصلوا لتشخيص حالته إلى أن تعرف إلى د.[alghad.com]

العلاج

  • في عمان حيث يتسلم الأهالي العلاج.[arij.net]
  • البشير في عمان حيث يتسلم الأهالي العلاج.[alghad.com]
  • ما هي الدراسات التي أجريت على Naglazyme؟ تمت مقارنة Naglazyme مع العلاج الوهمي (علاج وهمية) في دراسة رئيسية واحدة مع 39 مريضا مع MPS VI الذين تتراوح أعمارهم بين خمسة و 29 عاما.[ar.fashionbeautytopics.com]
  • في الممارسة الدولية ، بالإضافة إلى علاج الأعراض مع الأدوية ، والعلاج الطبيعي ، أو التدخلات الجراحية ، يتم استخدام العلاج ببدائل الإنزيم وزرع الخلايا الجذعية.[ar.play-azlab.com]
  • مثال على هذا النوع من العلاج هو العلاج للحد من إنتاج glycosfingolipid (GSL) عن طريق تثبيط منتجات GSL في الجسم. يمكن استخدام هذا العلاج للأشخاص المصابين بأمراض فابري ، ونيمان بيك ، وغوشيه. العلاج بالخلايا الجذعية.[ar.onlinemedicineinfo.com]

الإنذار

  • الإنذار سيئ جداً. أما (النمط3) فيبدأ في الطفولة المتأخرة أو المراهقة بضخامة في الكبد والطحال تترقى بشكل متفاوت معتنكسات عصبية neurodegeneration وأمراض عظمية. الإنذار سيئ.[arab-ency.com.sy]
  • إذا كنت تفتقد الجرعات بانتظام، اعمل على وضع إنذار أو اطلب من أحد أفراد الأسرة أن يقوم بتذكيرك. يرجى استشارة الطبيب لمناقشة التغييرات في جدول المداواة أو لإعداد جدول زمني جديد للتعويض عن الجرعات المنسية، إن كنت قد نسيت تناول الكثير من الجرعات مؤخراً.[tabletwise.com]
  • الإنذار • يمكن للوذمة أن تدوم لعدة أسابيع ولكنها غالباً ما تعالج بشكل تام، كما هو الحال بالنسبة لانحناء القرص البصري optic disc cupping (بخلاف الواقع المصادف لدى البالغين). • كما يمكن للزرق الخلقي الثابت أن يترافق مع مضاعفات مهددة للبصر بعد عدة سنوات[3rbdr.net]

علم الأوبئة

  • علم الأوبئة [ عدل ] الوراثة المندلية الصبغية الجسمية المُتنحية عبارة عن طفرتين في الخلية الجنسية ، واحدة في كلا الأبوين، تعمل على تطوير المرض، وتنتقل أيضًا من قبل الرجل والمرأة.[wikizero.com]
التوزيع حسب نوع الجنس
التوزيع حسب العمر

الوقاية

  • اقرأ أيضاً: فوائد الشمام لعلاج الأمراض والوقاية منها و أضراره فوائد الزيتون لصحة الجسم والشعر والبشرة وتسكين الآلام أفضل الأطعمة للوقاية والعلاج من الأمراض ..[maarake.com]
  • […] ar وينشر قسم مكافحة الأمراض في وزارة الصحة الصينية تقريراً سنوياً استناداً إلى تلك المعطيات،8 وقد قدم مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها في جوانجكسي من أجل هذه الدراسة معطيات التعداد التي استخدمناها في حساب وقوعات المرض، والمعطيات المتعلّقة باللقاح عديد[ar.glosbe.com]
  • بسبب التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والتي وضعت انضغاط الحبل الشوكي يمكن تجنب حدوث تلف دائم للأعصاب.واجبة في تقديم المشورة الطبية والجينية للوقاية.[behealthiers.com]
  • للوقاية عقدت بالضرورة التشاور الجيني الطبي. توقعات العلاج على الرغم من الصعوبات في علاج متلازمةهيرلر ، في السنوات العشرين الماضية ، تم استخدام زرع نخاع العظم في العديد من البلدان المتقدمة ، مما يحسن بشكل كبير نوعية حياة المرضى.[ar.play-azlab.com]
  • الأدوية اليتيمة ويمكن تصنيف A المخدرات يتيما إذا أشار لتشخيص والوقاية أو العلاج من مرض مزمن أو التي تهدد الحياة وتؤثر على أقل من 5 كل 10.000 شخص في الاتحاد الأوروبي أو من دون حوافز من المرجح لا بيع ما يكفي لإطفاء الاستثمار.[solitariosinvisibles.org]

اطرح سؤالًا

5000 الأحرف المتبقية تنسيق النص باستخدام: # العنوان، **خط عريض**، _مائل_. غير مسموح برموز HTML.
من خلال نشر هذا السؤال فإنك توافق على شروط الخدمة وسياسة الخصوصية.
•استخدم عنوانًا دقيقًا لسؤالك.
•اطرح سؤالًا محددًا واكتب العمر والجنس والأعراض ونوع ومدة العلاج.
•احترم خصوصيتك وخصوصية الآخرين، ولا تنشر أسماء كاملة أو معلومات الاتصال على الإطلاق.
•سيتم حذف الأسئلة غير المناسبة.
•في الحالات الطارئة، اتصل بطبيب أو تفضل بزيارة المستشفى أو اتصل بخدمة الطوارئ!