Edit concept Question Editor Create issue ticket

متلازمة لي


العرض التقديمي

نوبة
  • حركات غير طبيعية بالإضافة إلى نمط التنسيق الحركي الذي يمكن ملاحظته مؤقتًا أثناء النوبات ، قد يعاني المصابون بمتلازمة لي في أنواع أخرى من الاضطرابات الحركية.[ar.thpanorama.com]
  • ويمكن أيضاً عادة ملاحظة حدوث نوبات صرعية عند المصابين.[ar.wikipedia.org]
  • بعد حدوث نوبة واحدة من الصعب جدا توقع متى تحصل النوبة الأخرى, لذلك من المفيد البدء بالعلاج باستخدام الأدوية المثبتة للعلاج بعد حصول النوبة الأولى خاصة إذا كانت نوبة شديدة جدا.[rcpsych.ac.uk]
ضعف
  • نقص التوتر العضلي وضعف العضلات يساهم الضعف الإدراكي بشكل كبير في تطور ضعف العضلات الشديد. نقص لون العضلات (نقص التوتر) هو أحد النتائج المركزية لمتلازمة لي.[ar.thpanorama.com]
  • في علم البيئة التجمعي يستخدم الفحص الجيني لتقفي ومتابعة نقاط القوة والضعف في الأنواع والكائنات الحية. عند الجنس البشري يستعمل الفحص الجيني لتحديد الآبوين البيولوجيين أو لمعرفة النسب أو العلاقات البيولوجية بين الأفراد.[howlingpixel.com]
  • النبض أو عدم القدرة على تحسسه فى الذراع المُصابة إرهاق فى الذراع عند بذل المجهود تنميل و وخز فى أصابعك ضعف فى الذراع أو الرقبة الشعور بكتلة نابضة قرب عظمة الرقبة متى يجب رؤية الطبيب عليك استشارة طبيبك إذا استمرت أعراض أو علامات متلازمة مخرج الصدر.[ahmedmostafa.us]
  • وأوضحت: أن هناك دواء يُطلق عليه ثاليدوميد كان يُستخدم سابقاً لعلاج الغثيان في حدوث حالة تفقّم الأطراف، كما أن تناول الكحول خلال فترة الحمل يسبب متلازمة الجنين الكحولي التي تتمثّل بالتخلّف العقلي، وصعوبات التعلّم، وفرط الحركة، وضعف التنسيق، وتشوّه في ملامح[albayan.ae]
ترنح
  • وبالمثل ، يمكن أن يتأثر تنسيق ومراقبة الحركات التطوعية (ترنح) ، وخاصة القدرة على الجري أو المشي بشكل مستقل.[ar.thpanorama.com]
  • وهذا قد يؤدي إلى: نقص التوتر العضلي (انخفاض في قوة وتوتر العضلات)، خلل في التوتر العضلي (انقباض مستمر لا ارادي في العضلات)، والترنح في المشي (فقدان القدرة على التحكم في الحركة).[ar.wikipedia.org]
اعتلال الأعصاب المحيطية
  • قد تكون هناك أعراض عصبية أخرى مثل اعتلال الأعصاب المحيطية ، وفقدان الاحساس بالأطراف نتيجة تضرر الجهاز العصبي الطرفي. [1] مرضى هذه المتلازمة قد يكونون مصابين أيضاً بفرط الشعر نتيجة لطفرات في الجين النووي SURF1. [4] التشخيص [ عدل ] يمكن تشخيص متلازمة لي[ar.wikipedia.org]
  • قد تكون هناك أعراض عصبية أخرى مثل اعتلال الأعصاب المحيطية ، وفقدان الاحساس بالأطراف نتيجة تضرر الجهاز العصبي الطرفي. [1] مرضى هذه المتلازمة قد يكونون مصابين أيضاً بفرط الشعر نتيجة لطفرات في الجين النووي SURF1. [4] التشخيص يمكن تشخيص متلازمة لي من خلال[howlingpixel.com]
تهيجية
  • التهيج والسلوك العدواني إلى جانب فقدان المهارات الحركية ، قد تكون التشوهات السلوكية واحدة من أولى علامات متلازمة لي. عادة ما تكون الخصائص السريرية مصحوبة في اللحظات الأولى بالبكاء المستمر أو التهيج أو فقدان الشهية.[ar.thpanorama.com]
  • أخيرا قد ينجم مرض تهيج الأمعاء عن مرض آخر، كنوبة حادة من الإسهال، وقد ينجم عن استخدام بعض المضادات الحيوية.[enabbaladi.net]
  • سيخفف هذا الإجراء الوزن الضاغط على قفصك الصدري أو تهيج العصب في أي موضع على طول مساره. ما هي نصائح المساعدة الذاتية التي يمكنني تجريبها؟ اطلبي من طبيبتك توفير جبائر لليد لكي ترتدينها ليلاً. ستمنعك الجبائر من ضم أصابعك وراحة يديك أثناء النوم.[arabia.babycenter.com]
  • ويتركز العلاج في السيطرة على الالتهاب، ومنع تهيج نشاط المرض، وتجنب فقدان البصر أو الحد منه. إصابة المفاصل: تُصاب المفاصل في نسبة تتراوح من 30% إلى 35% من الأطفال المصابين بمرض بهجت.[printo.it]
ضعف
  • نقص التوتر العضلي وضعف العضلات يساهم الضعف الإدراكي بشكل كبير في تطور ضعف العضلات الشديد. نقص لون العضلات (نقص التوتر) هو أحد النتائج المركزية لمتلازمة لي.[ar.thpanorama.com]
  • في علم البيئة التجمعي يستخدم الفحص الجيني لتقفي ومتابعة نقاط القوة والضعف في الأنواع والكائنات الحية. عند الجنس البشري يستعمل الفحص الجيني لتحديد الآبوين البيولوجيين أو لمعرفة النسب أو العلاقات البيولوجية بين الأفراد.[howlingpixel.com]
  • النبض أو عدم القدرة على تحسسه فى الذراع المُصابة إرهاق فى الذراع عند بذل المجهود تنميل و وخز فى أصابعك ضعف فى الذراع أو الرقبة الشعور بكتلة نابضة قرب عظمة الرقبة متى يجب رؤية الطبيب عليك استشارة طبيبك إذا استمرت أعراض أو علامات متلازمة مخرج الصدر.[ahmedmostafa.us]
  • وأوضحت: أن هناك دواء يُطلق عليه ثاليدوميد كان يُستخدم سابقاً لعلاج الغثيان في حدوث حالة تفقّم الأطراف، كما أن تناول الكحول خلال فترة الحمل يسبب متلازمة الجنين الكحولي التي تتمثّل بالتخلّف العقلي، وصعوبات التعلّم، وفرط الحركة، وضعف التنسيق، وتشوّه في ملامح[albayan.ae]
فقدان الوزن
  • نصائح عامة: - استخدمي أطباق طعام أصغر - قللي من مقدار الطعام - حاولي مقاومة الرغبة الملحة لتناول الطعام لعدة ثوانٍ، للمساعدة في فقدان الوزن - اطلبي من الطبيب اقتراح برنامج لضبط الوزن - اجتمعي بصفة منتظمة مع مختص التغذية، لمساعدتك في تحقيق أهداف فقدان[sehatok.com]
  • الوزن وفقدان الشهية والارتفاع في درجة الحرارة إلا أن هذه الأعراض بالطبع لا تعني وجود مرض السرطان فهي قد تصاحب أي مرض آخر وأحيانا حتى الحالة النفسية قد تتسبب في أعراض مشابهة لذا لا يمكن تشخيص المرض إلا بعد الفحص الطبي الشامل وإجراء الفحوصات الطبية والتأكد[howlingpixel.com]
  • لا زال السبب الأكيد خلف تكيس المبايض غير معروفٍ للآن، ولكن التشخيص المبكر والعلاج وفقدان الوزن قد يقلل من خطر حدوث مضاعفات مثل مرض السكري النوع الثاني وأمراض القلب. [١] وتسبب تكيس المبايض ألمًا حاداً يشتد أثناء فترة الإباضة في منطقة الحوض، وقد لا تشعر[esteshary.com]
  • الوزن في هذه الجهود وتقليل مقاومة الأنسولين.[arabicpost.net]
  • وجود بكتيريا بكميات كبيرة في الأمعاء الدقيقة: بشكل عام، يوجد كميات محدودة من البكتيريا في الأمعاء، في حال زادت كمية هذه البكتيريا او تغير نوعها فإن ذلك يؤدي الى إنتاج الغازات، الاسهال وفقدان الوزن.[tebtime.com]
حمى
  • قد ينصح بإتباع حمية غذائية تحتوي الكثير من الدهون والقليل من الكربوهيدرات في حالة كان مرض لي ناتج عن طفرة في كروموسوم X.[ar.wikipedia.org]
  • حمية فودماب FODMAP - الحمية للقولون العصبي حمية (fermentable oligo-, di-, and monosaccharides and polyols) او باختصار FODMAPs هل سمعتم عنها من قبل؟ بعض الأشخاص يعانون من حساسية لأنواع من السكريات كسكر الفركتوز (سكر الفواكة)، سكر الفركتانز وسكر اللاكتوز[tebtime.com]
اضطراب الأطفال
  • المعالم المميزة التي تصاحب هذه الاضطرابات: الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يولدون بغشاء مشدود يغطي بشرتهم بالكامل يسمى «غشاء الكولوديون – collodion membrane».[ida2at.com]
غثيان
  • غثيان واستفراغ. اضطراب في حركة الأمعاء، وصعوبة في تفريغ المثانة. النفخة المستمرة في البطن.[esteshary.com]
  • وأوضحت: أن هناك دواء يُطلق عليه ثاليدوميد كان يُستخدم سابقاً لعلاج الغثيان في حدوث حالة تفقّم الأطراف، كما أن تناول الكحول خلال فترة الحمل يسبب متلازمة الجنين الكحولي التي تتمثّل بالتخلّف العقلي، وصعوبات التعلّم، وفرط الحركة، وضعف التنسيق، وتشوّه في ملامح[albayan.ae]
  • بالإضافة الى الأعراض التي ذكرناها أعلاه، فإن بعض المصابين بمتلازمة القولون العصبي، قد يعانون من هذه الأعراض ايضاً: • الإرهاق • التقيؤ والشعور بالغثيان • الشعور بحرقة في المعدة • آلام الظهر • أعراض تخص المثانة البولية، مثل: الاستيقاظ ليلاً للذهاب الى الحمام[tebtime.com]
فقدان الشهية
  • عادة ما تكون الخصائص السريرية مصحوبة في اللحظات الأولى بالبكاء المستمر أو التهيج أو فقدان الشهية. الأسباب كما أشرنا سابقًا ، يرجع سبب متلازمة لي إلى نقص في استقلاب الطاقة (لومبيز ، 2006).[ar.thpanorama.com]
  • الشهية والارتفاع في درجة الحرارة إلا أن هذه الأعراض بالطبع لا تعني وجود مرض السرطان فهي قد تصاحب أي مرض آخر وأحيانا حتى الحالة النفسية قد تتسبب في أعراض مشابهة لذا لا يمكن تشخيص المرض إلا بعد الفحص الطبي الشامل وإجراء الفحوصات الطبية والتأكد من الأنسجة[howlingpixel.com]
  • الإعراض البدنية: فقدان الشهية وفقدان الوزن. - اضطراب النوم. النهوض مبكرا عن المعتاد. الشعور بالتعب. الإمساك. فقدان الرغبة الجنسية. السلوك: عدم القابلية على البدء بالإعمال أو إنهائها. كثرة البكاء أو الشعور بالرغبة بالبكاء وعدم القدرة على ذلك.[rcpsych.ac.uk]
تقيؤ
  • بالإضافة الى الأعراض التي ذكرناها أعلاه، فإن بعض المصابين بمتلازمة القولون العصبي، قد يعانون من هذه الأعراض ايضاً: • الإرهاق • التقيؤ والشعور بالغثيان • الشعور بحرقة في المعدة • آلام الظهر • أعراض تخص المثانة البولية، مثل: الاستيقاظ ليلاً للذهاب الى الحمام[tebtime.com]
فشل النمو
  • يبدو الأطفال المصابون بهذه الحالة في حالة طبيعية عند الولادة وفي مرحلة الطفولة المبكرة؛ لكن بعد ذلك يبدأ نموهم بشكلٍ أبطأ بكثير من الأطفال الآخرين، ولا يحدث تغير في معدل زيادة الوزن مع النمو ويعرف ذلك بـ «فشل النمو».[ida2at.com]
نقص التوتر العضلي
  • وهذا قد يؤدي إلى: نقص التوتر العضلي (انخفاض في قوة وتوتر العضلات)، خلل في التوتر العضلي (انقباض مستمر لا ارادي في العضلات)، والترنح في المشي (فقدان القدرة على التحكم في الحركة).[ar.wikipedia.org]
  • نقص التوتر العضلي وضعف العضلات يساهم الضعف الإدراكي بشكل كبير في تطور ضعف العضلات الشديد. نقص لون العضلات (نقص التوتر) هو أحد النتائج المركزية لمتلازمة لي.[ar.thpanorama.com]

إجراءات التشخيص

  • يقدم متخصصون القسم المشورة المفصلة للمرضى حول الأسباب الوراثية لأمراضهم، ويقومون بإجراء الدراسات السريرية وتعيين أهداف ضرورة إجراء التشخيص. إن تشخيص الأمراض الوراثية متاح لمرضى مستشفى بون الجامعي والمستشفيات الأخرى. وتستخدم أحدث الأساليب الجزيئية.[bookinghealth.ae]
  • وكجزء من إجراءات التشخيص، سوف تطلب الاختبارات التالية: - اختبارات الدم، صورة دم كاملة واختبار معدلات الجلوكوز ، ووظيفة الغدة الدرقية والعوامل الغذائية ووظيفة الجهاز المناعي والتي قد تقدم حلول للغز ألم الفم. - مزرعة للفم، حيث يتم أخذ عينة من الفم لمعرفة[feedo.net]

العلاج

  • هل هناك علاج? لا يوجد علاج لمتلازمة لي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).[ar.thpanorama.com]
  • وأيضاً من خلال دراسة مستوى الاحماض العضوية في البول قد تشير إلى خلل في عمليات الأيض في الجسم. [4] العلاج [ عدل ] مرض لي هو مرض نادر جداً، ولا يوجد حالياً علاج فعال له.[ar.wikipedia.org]
  • يركز علاج متلازمة المبيض متعدد التكيسات عادة، على التعامل مع مصادر القلق الرئيسية مثل العقم، وكثرة الشعر، وحب الشباب، أو السمنة.[sehatok.com]

الوقاية

  • الوقاية: من يرث نسخة معطوبة (طفرة) في احد هاذين الجينين لديه احتمال يصل الى 50% لتوريثه الى احد افراد ذريته في كل حمل و 50% احتمال أن يرثوا نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية.[werathah.com]
  • إذا لم تكن حبوب منع الحمل المركبة مناسبة لك، فأمامك بديل آخر وهو تناول البروجستيرون لمدة تتراوح بين 10 إلى 14 يوماً كل شهر إلى شهرين، حيث ينظم هذا النوع من العلاج الدورة الشهرية، ويوفر الوقاية من سرطان بطانة الرحم، ولكنه لا يحسن مستويات الأندروجين، ولا[sehatok.com]
  • برنامج المراقبة المنتظم اختبار الأطفال للطفرات TP53 من الممكن اختبار الأطفال والمراهقين على الطفرات المميزة لـ LFS ، ولكن تم إثارة المخاوف حول المخاطر المحتملة ، والفوائد ، والقيود المفروضة على ذلك ، بما في ذلك عدم وجود إستراتيجيات مُثبتة للمراقبة أو الوقاية[ar.diphealth.com]
  • كيف يمكن الوقاية من متلازمة التمثيل الغذائي؟ الوقاية من متلازمة التمثيل الغذائي هو بالتأكيد أمر ممكن، فالتخلص من الدهون الزائدة حول الخصر، وضبط ضغط الدم ومستويات الكوليسترول، يُقلل من خطر الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي، يمكن أن تساعد التمارين الرياضية[arabicpost.net]

اطرح سؤالًا

5000 الأحرف المتبقية تنسيق النص باستخدام: # العنوان، **خط عريض**، _مائل_. غير مسموح برموز HTML.
من خلال نشر هذا السؤال فإنك توافق على شروط الخدمة وسياسة الخصوصية.
•استخدم عنوانًا دقيقًا لسؤالك.
•اطرح سؤالًا محددًا واكتب العمر والجنس والأعراض ونوع ومدة العلاج.
•احترم خصوصيتك وخصوصية الآخرين، ولا تنشر أسماء كاملة أو معلومات الاتصال على الإطلاق.
•سيتم حذف الأسئلة غير المناسبة.
•في الحالات الطارئة، اتصل بطبيب أو تفضل بزيارة المستشفى أو اتصل بخدمة الطوارئ!