Edit concept Question Editor Create issue ticket

هشاشة العظام المتنحية الجسدية 5


العرض التقديمي

ضعف البصر
  • هناك أشكال مختلفة من مسار المرض ، والتي يصاحبها فقدان السمع ، وضعف البصر ، وأمراض جهاز مفصل العظام ، داء السكري ، قصور الغدة الدرقية. تعتبر تشوهات الأذن ، انحناء الأسنان ، طية الجلد في الرقبة عيبًا تجميليًا ويتم تصحيحها بمساعدة العلاج الجراحي.[ye.dzvranje.org]
شحوب
  • تتجلى الشذوذات في تطور الغدد الثديية في زيادة طفيفة في الثدي ، وهو ما يمثل انتهاكًا لشكل الحلمات وشحوبها. نمو الشعر غير مهم بشكل ملحوظ ، وأحيانًا تظهر فروة الرأس في أماكن مميزة للرجال (اليدين والشفة العليا والصدر).[ye.dzvranje.org]
ضمور الجلد
  • علامات متكررة هي geroderma (ضمور الجلد ، تشبه الشيخوخة) والشكل الصفني من الشفرين الصغيرين ، المنشعب عالية ، التخلف في الشفرين الصغيرين ، غشاء البكارة والبظر ، مدخل القمع إلى المهبل. لم يتم تطوير الغدد الثديية في معظم المرضى ، والحلمات منخفضة.[ye.dzvranje.org]
الكسور المتكررة
  • يؤدي الإنتاج غير الكافي للإستروجين إلى تطور مرض هشاشة العظام ، والذي بدوره يؤدي إلى حدوث كسور متكررة. تساهم السماء القوطية العالية في تحول الصوت ، مما يجعل ظلالها أعلى. من الممكن حدوث تطور غير طبيعي للأسنان ، وهو ما يتطلب تصحيح تقويم الأسنان.[ye.dzvranje.org]
ذراع طويلة
  • قد يكون هذا حذف الذراع الطويلة أو القصيرة ، والانتقال الصبغي من النوع X / X ، والحذف الطرفي للكروموسوم X في كلا الذراعين مع ظهور كروموسوم الحلبة ، إلخ.[ye.dzvranje.org]

إجراءات التشخيص

  • يتم إجراء التشخيص التفريقي باستخدام nanism (التقزم) ، لاستبعاد أي تحديد لمحتوى هرمونات الغدة النخامية في الدم ، وخاصة موجهة الغدد التناسلية. في المرحلة الأولى ، يتكون العلاج في تحفيز نمو الجسم باستخدام المنشطات الابتنائية وغيرها من الأدوية المنشطة.[ye.dzvranje.org]
مبيضة
  • أقل شيوعًا هي أساسيات المبيض وعناصر الخصيتين ، فضلاً عن أساسيات الأسهر. تتوافق البيانات المرضية الأخرى مع خصائص المظاهر السريرية.[ye.dzvranje.org]
  • حالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (CAIS) :هي جسدانثي تماما باستثناءعدم وجود الرحم وقناتي فالوب أو المبيض بينما الخصيتين في البطن مع الحد الأدنى من مظاهر شعر سن البلوغ (شعر العانة أو الإبطين).(11) 2.[wikizero.com]

العلاج

  • مثل هذا العلاج يسمح لمرضى متلازمة تيرنر بالنمو حتى 150-155 سم. يقدم الأطباء توصيات للجمع بين العلاج الهرموني والعلاج بالستيرويد المنشطة.[ye.dzvranje.org]
  • وإضافة إلى العقاقير الطبية فثمة حاجة إلى العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي بهدف تحسين مـدى الحركة وتقوية العضلات وتطوير مظاهر النمو الحركي الكبيرة والدقيقة.[arabcitycare.com]
  • علاج الهيموفيليا تمكنت مجموعة من علماء الوراثة من علاج الهيموفيليا في الفئران المختبرية باستخدام العلاج الجيني. استخدم العلماء الفيروسات المرتبطة بالغدة (AAV) للعلاج.[dz.dzvranje.org]
  • ميزة الاحتفاظ عادة بالخصيتين داخل البطن)(حتى بعد سن البلوغ هو أن تغييرات البلوغ ستحدث "بشكل طبيعي" من دون العلاج بالهرمونات البديلة.[wikizero.com]

الوقاية

  • ولا يوجد علاج فعال للحثل العضلي ولذا ينصب جل اهتمام الاطباء على دعم المريض عموما والوقاية من اضطرابات الجهاز العصبي بوجه خاص. كذلك فالعلاج الطبيعي ضروري للوقاية من التشوهات الوضعية.[arabcitycare.com]
  • الوقاية المحددة من متلازمة غير موجود. ينصح الآباء بإجراء تحليل النمط النووي قبل الحمل واختبار مماثل للجنين ، في حالة الاشتباه في وجود أخصائي.[ye.dzvranje.org]
  • يتم عرضهم على نظام وقائي ، والوقاية من الإصابات ، ومراقبة المستوصف لطبيب أطفال ، وأخصائي أمراض الدم ، وطبيب أسنان للأطفال ، وجراحة عظام الأطفال ، وغيرهم من المتخصصين ، ومراقبة تحت ظروف مركز متخصص لعلاج الهيموفيليك.[dz.dzvranje.org]

اطرح سؤالًا

5000 الأحرف المتبقية تنسيق النص باستخدام: # العنوان، **خط عريض**، _مائل_. غير مسموح برموز HTML.
من خلال نشر هذا السؤال فإنك توافق على شروط الخدمة وسياسة الخصوصية.
•استخدم عنوانًا دقيقًا لسؤالك.
•اطرح سؤالًا محددًا واكتب العمر والجنس والأعراض ونوع ومدة العلاج.
•احترم خصوصيتك وخصوصية الآخرين، ولا تنشر أسماء كاملة أو معلومات الاتصال على الإطلاق.
•سيتم حذف الأسئلة غير المناسبة.
•في الحالات الطارئة، اتصل بطبيب أو تفضل بزيارة المستشفى أو اتصل بخدمة الطوارئ!