العرض التقديمي
تنفسي
- سعال
أعراض أقل شيوعاً سُعال. اتساع أورة العنق. التعب الشديد. التنفس غير المُنتظم. ألم أسفل الظهر. جلد شاحب اللون. أعراض نادرة صعوبة في البلع. ألم في العين. احمرار العين. قشعريرة. حساسية الضوء للعين. الطفح الجلدي. أعراض جانبية غير معروفة الإغماء. [dailymedicalinfo.com]
وقد يؤدي ذلك إلى تراكم الإفرازات وتمدد القصبات الهوائية فيما يسمى (Bronchiectasis) ـ ويصاحب ذلك سعال مزمن، وصديد وأحياناً نزف ويمثل بؤرة صديدية في الجسم. (5) الرئتان (Lungs) تتأثر وظائف الرئتين وخصائصهما، مثل الحجم (Volume) والسعة (Capacity) والسعة الانتشارية [moqatel.com]
عصبي
- ضعف
· ضمور وضعف في العضلات، نظراً للنقص في تصنيع البروتينات، مع زيادة تكسيرها. · الإستسقاء (الارتشاح البريتوني) (Ascitis). [moqatel.com]
وبالتالي يجري إقصاء الاضطرابات الاستقلابية إلى حين استثناء الأمراض الشائعة التي تندرج في التشخيص التفريقي لمثل هذه الأعراض، الأمر الذي يمكن أن يعزى إلى ضعف المعلومات الطبية حول هذه الأمراض وعدم الإلمام بالنقاط النوعية الموجهة لتشخيصها. [scla.org.sy]
لا يتأثر الدماغ بشكل مرضي في النوع الأول من المرض وهو النوع الأكثر شيوعا"، ولكن قد يكون هناك ضعف في الرئة، ونادرا، ضعف في الكلى. [howlingpixel.com]
المسبق ، ومن المعروف اثنين من أشكال متميزة: نوع 1 citrullinemia ونوع 2 citrullinemia ؛ من حيث المبدأ ، يحدد citrullinemia: زيادة مفرطة في سيترولين الدم الزيادة المفرطة في خطر الأمونيا وغيبوبة (خاصة النوع 1) زيادة حمض النواة (وخاصة النوع 1) نقص أرجينين ضعف [ar.fashionbeautytopics.com]
النزف (خاصة من اللثة و الأنف)، نزيف غير اعتيادي (يستغرق وقتًا أطول ليتوقف)، فقدان الشهية، ألم شديد مستمر في منطقة المعدة أو في المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، حكة، طفح جلدي، انتفاخ القدمين أو الساقين، بول داكن اللون، ضعف [enabbaladi.net]
- نوبة
ويستخدم أيضًا في علاج الاكتئاب ثنائي القطب (حالة تتميز بتناوب نوب من الهوس ونوب من الاكتئاب). كما يستخدم لمنع نوبات الصداع النصفي (وليس لعلاج النوبة أثناء حدوثها). [enabbaladi.net]
• النوبة القلبية : لا توجد أدلة كافية على استخدام الكارنتين بعد النوبة القلبية لنقص الدراسات المخططة جيداً. [marefa.org]
يمكن أن يسبب المرض نوبات متكررة من الوذمة (التورم) في أجزاء مختلفة من الجسم ، بما في ذلك البطن والوجه والقدمين والأعضاء التناسلية واليدين والحلق ، والتي يمكن أن تسبب الألم وإضعاف المريض. [itopraw.com]
• الرمع Clonus عند حديثي الولادة بعد نوبة اختناق. [drsaadeh.com]
· رعشة في اليدين، وعدم تناسق الحركات، مع نوبات من فقد الوعي، واضطراب الذاكرة. [moqatel.com]
- صداع
كما يستخدم لمنع نوبات الصداع النصفي (وليس لعلاج النوبة أثناء حدوثها). وقد يستخدم لعلاج نوبات العدوان عند الأطفال الذين يعانون من اضطراب فرط النشاط ونقص الانتباه ADHD. [enabbaladi.net]
الكبد الدهني الحاد أثناء الحمل: (بالإنجليزية: Acute fatty liver of pregnancy)، تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور خلال الثلث الأخير من الحمل، وتتضمن أعراضه الغثيان والقيء المستمران، والشعور بألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن، وصداع الرأس، واليرقان، والشعور [mawdoo3.com]
صداع الرأس. زيادة العطش. فقدان الشهية. ألم في العضلات. الغثيان أو القئ. الهلع. وخز في اليدين والقدمين. ظهور بقع حمراء على الجلد. قصف في الأذنين. ضيق في التنفس. تسارع في ضربات القلب. تورم الأصابع واليدين والقدمين. ارتجاف. التنفس المُضطرب. [dailymedicalinfo.com]
- نعاس
نزيف غير اعتيادي (يستغرق وقتًا أطول ليتوقف)، فقدان الشهية، ألم شديد مستمر في منطقة المعدة أو في المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، حكة، طفح جلدي، انتفاخ القدمين أو الساقين، بول داكن اللون، ضعف عام، الدوار أو الدوخة، النعاس [enabbaladi.net]
نُعاس. إغماء. تسارع في ضربات القلب. حمى. صداع الرأس. زيادة العطش. فقدان الشهية. ألم في العضلات. الغثيان أو القئ. الهلع. وخز في اليدين والقدمين. ظهور بقع حمراء على الجلد. قصف في الأذنين. ضيق في التنفس. تسارع في ضربات القلب. [dailymedicalinfo.com]
الاعتلال الدماغي الكبدي اضطراب في الانتباه، وهيوجية، واكتئاب وتبدلات بشخصية المريض، كما تتبدل الوظائف العضلية العصبية وتتجلى بالرُّعاش الخافق flapping tremor ، وعدم تناسق الحركات العضلية، وتعذر الأداء (اللاأدائية) apraxia. 3- المرحلة 2: يحدث لدى المريض ميل للنعاس [arab-ency.com.sy]
- تهيجية
استخدام الأوردة المحيطية الكبيرة ، والفلاتر الداخلية ، وإبطاء معدل التسريب قد يقلل من حدوث التهيج الوريدي المحلي. يجب أن تنتشر الإضافات الإلكتروليتية على مدار اليوم. قد تحتاج إلى إضافة أدوية مزعجة مضافة في موقع وريدي آخر. [ar.doctorforhelp.com]
نظام الجسم بالكامل
- ضعف
· ضمور وضعف في العضلات، نظراً للنقص في تصنيع البروتينات، مع زيادة تكسيرها. · الإستسقاء (الارتشاح البريتوني) (Ascitis). [moqatel.com]
وبالتالي يجري إقصاء الاضطرابات الاستقلابية إلى حين استثناء الأمراض الشائعة التي تندرج في التشخيص التفريقي لمثل هذه الأعراض، الأمر الذي يمكن أن يعزى إلى ضعف المعلومات الطبية حول هذه الأمراض وعدم الإلمام بالنقاط النوعية الموجهة لتشخيصها. [scla.org.sy]
لا يتأثر الدماغ بشكل مرضي في النوع الأول من المرض وهو النوع الأكثر شيوعا"، ولكن قد يكون هناك ضعف في الرئة، ونادرا، ضعف في الكلى. [howlingpixel.com]
المسبق ، ومن المعروف اثنين من أشكال متميزة: نوع 1 citrullinemia ونوع 2 citrullinemia ؛ من حيث المبدأ ، يحدد citrullinemia: زيادة مفرطة في سيترولين الدم الزيادة المفرطة في خطر الأمونيا وغيبوبة (خاصة النوع 1) زيادة حمض النواة (وخاصة النوع 1) نقص أرجينين ضعف [ar.fashionbeautytopics.com]
النزف (خاصة من اللثة و الأنف)، نزيف غير اعتيادي (يستغرق وقتًا أطول ليتوقف)، فقدان الشهية، ألم شديد مستمر في منطقة المعدة أو في المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، حكة، طفح جلدي، انتفاخ القدمين أو الساقين، بول داكن اللون، ضعف [enabbaladi.net]
- تورم
الألم والتورم في موضع الحقن. تورم في المفاصل. مشاكل في الوزن. أعراض أقل شيوعاً رائحة نفس تشبه الأمونيا. رؤية وسماع أشياء غير موجودة. تورم والتهاب الفم. سلوكيات غير عادية. إذا لاحظت أي أعراض جانبية أخرى، استشر طبيبك المعالج. [dailymedicalinfo.com]
سينريز - يستخدم لعلاج الوذمة الوعائية، وهي حالة وراثية نادرة، تؤدي إلى تورم أجزاء مختلفة من الجسم، أبرزها اليدين والوجه والحلق. - تكلفته 44141 دولار شهريًا. تاخزيرو - يستخدم في علاج الوذمة الوعائية الوراثية أيضًا. - تكلفته 44140 دولار شهريًا. [elconsolto.com]
يمكن أن يسبب المرض نوبات متكررة من الوذمة (التورم) في أجزاء مختلفة من الجسم ، بما في ذلك البطن والوجه والقدمين والأعضاء التناسلية واليدين والحلق ، والتي يمكن أن تسبب الألم وإضعاف المريض. [itopraw.com]
يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات العصبية الشديدة وتورم الغدد اللمفاوية و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، وفقر الدم ، وانخفاض صفائح الدم [howlingpixel.com]
كما تزيد نسبة الإصابة بسرطان البلعوم بين المدمنين. (3) الحنجرة (Larynx) تصاب أيضاً بالالتهاب، مما يؤدي إلى خشونة وبحة في الصوت، نتيجة تورم الأحبال الصوتية، كما تكون الحنجرة أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. (4) القصبة الهوائية وتفرعاتها (Trachea and branchi [moqatel.com]
- التعب
متلازمة التعب المزمن CFS يعتقد بعض الباحثين أن سبب متلازمة التعب المزمن هو العوز بمغذيات متنوعة متضمنة الكارنتين. قورن L-كارنتين بعلاج للتعب في دراسة على 30 شخص مصاب بالمتلازمة. [marefa.org]
اعتيادي (يستغرق وقتًا أطول ليتوقف)، فقدان الشهية، ألم شديد مستمر في منطقة المعدة أو في المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، حكة، طفح جلدي، انتفاخ القدمين أو الساقين، بول داكن اللون، ضعف عام، الدوار أو الدوخة، النعاس، التعب [enabbaladi.net]
التعب الشديد. التنفس غير المُنتظم. ألم أسفل الظهر. جلد شاحب اللون. أعراض نادرة صعوبة في البلع. ألم في العين. احمرار العين. قشعريرة. حساسية الضوء للعين. الطفح الجلدي. أعراض جانبية غير معروفة الإغماء. ألم العظام والمفاصل والعضلات. [dailymedicalinfo.com]
معدي معوي
- غثيان
الكبد الدهني الحاد أثناء الحمل: (بالإنجليزية: Acute fatty liver of pregnancy)، تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور خلال الثلث الأخير من الحمل، وتتضمن أعراضه الغثيان والقيء المستمران، والشعور بألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن، وصداع الرأس، واليرقان، والشعور [mawdoo3.com]
الطبيب)، تقليل كريات الدم (يتم اكتشافها بتحليل الدم)، تساقط الشعر مؤقتًا (لكنه ينمو مجددًا بعد إيقاف الدواء)، ازدياد الوزن (غالبًا ما يحدث للبالغين من النساء وبنسبة أقل عند الأطفال)، عدم استقرار وتغير في تصرفات الطفل وشخصيته، رجفة ورعاش في العضلات، الغثيان [enabbaladi.net]
الآثار الجانبية غير الشائعة هي الغثيان والقيء. في الأفراد الحساسة ، مثل كبار السن أو الأشخاص الذين يعانون من اختلال وظائف الكلى ، يمكن أن تؤدي الجرعة الزائدة من اللاكتولوز إلى الجفاف واضطرابات الكهارل مثل انخفاض مستويات المغنيسيوم. [ar.lsherb.com]
بدأت تشعر بالضعف وعدم التركيز، وفقدان الشهية، والغثيان، وأحيانا الحُمى، وبأعراض أخرى مختلفة. توجهتَ إلى طبيب الأمراض الباطنية، طلب منك إجراء بعض التحاليل والفحوصات، وتُظهر نتيجتها أنك للأسف مصاب بمرض تليف (تشمع) الكبد Liver cirrhosis. [sehatok.com]
الغثيان أو القئ. الهلع. وخز في اليدين والقدمين. ظهور بقع حمراء على الجلد. قصف في الأذنين. ضيق في التنفس. تسارع في ضربات القلب. تورم الأصابع واليدين والقدمين. ارتجاف. التنفس المُضطرب. نزيف غير عادي. القئ الدموي. زيادة الوزن. أعراض أقل شيوعاً سُعال. [dailymedicalinfo.com]
- إسهال
عادة ما يتطلب لاكتولوز الاعتلال الدماغي الكبدي جرعات فموية كبيرة نسبيا ثلاث مرات أو أربع مرات في اليوم مع الإسهال العرضي وانتفاخ البطن المستمر تقريبا بعض الآثار الجانبية. [ar.lsherb.com]
نتيجة لفقدان كمية كبيرة من السوائل بسبب الاصابة بالإسهال او القيء (الجفاف ). الاصابة بالتسمم الزئبقي. تناول الاملاح المعدنية الثقيلة و المياه المعدنية بشكل دائم. الاصابة بصدمة عصبية او هبوط في غدد فوق الكلوية. [specialties.bayt.com]
ومن تأثيراته الجانبية إحداث تطبل البطن ومغص بطني وإسهال. [arab-ency.com.sy]
إسهال. صعوبة في التبول. صعوبة في التحرك. احتقان الأذن. الرغبة المُتكررة للتبول. الألم والتورم في موضع الحقن. تورم في المفاصل. مشاكل في الوزن. أعراض أقل شيوعاً رائحة نفس تشبه الأمونيا. رؤية وسماع أشياء غير موجودة. تورم والتهاب الفم. [dailymedicalinfo.com]
ولقد اعتمدت أحد المعايير التالية لدخول المريض في الدراسة: 1- وجود قصة عائلية سابقة لوفاة غير مفسرة لأحد الأشقاء أو الأقرباء ووفاة بسبب أعراض مشابهة (4، 5). 2- أعراض سريريه موجهة وتشمل: تأخر تطور روحي حركي، رخاوة، ميل للنوم، تثبيط، إقياءات مستمرة، إسهال [scla.org.sy]
- فقدان الشهية
الوزن، والغثيان ، واصفرار الجلد وبياض العينين وهو ما يُعرف باليرقان، وفقدان الشهية، والحكة، والاضطراب العقلي، واحتباس السوائل، وانتفاخ كل من الساقين والبطن مسبباً ما يُعرف بالوذمة (بالإنجليزية:Edema)، والاستسقاء البطني على التوالي. [٤] أنواع الدهون على [mawdoo3.com]
في بعض الأحيان تكون الأعراض أكثر تأخراً وأقل وضوحاً ولكنها تظهر مع: فقدان الشهية ، التقيؤ ، نقص التوتر ، تأخر النمو ، التخلف الحركي والتشنجات. [ar.fashionbeautytopics.com]
ويجب مراجعة الطبيب فورًا عند حدوث أي مما يلي: سهولة تكون الكدمات أو النزف (خاصة من اللثة و الأنف)، نزيف غير اعتيادي (يستغرق وقتًا أطول ليتوقف)، فقدان الشهية، ألم شديد مستمر في منطقة المعدة أو في المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو [enabbaladi.net]
بدأت تشعر بالضعف وعدم التركيز، وفقدان الشهية، والغثيان، وأحيانا الحُمى، وبأعراض أخرى مختلفة. توجهتَ إلى طبيب الأمراض الباطنية، طلب منك إجراء بعض التحاليل والفحوصات، وتُظهر نتيجتها أنك للأسف مصاب بمرض تليف (تشمع) الكبد Liver cirrhosis. [sehatok.com]
فقدان الشهية. ألم في العضلات. الغثيان أو القئ. الهلع. وخز في اليدين والقدمين. ظهور بقع حمراء على الجلد. قصف في الأذنين. ضيق في التنفس. تسارع في ضربات القلب. تورم الأصابع واليدين والقدمين. ارتجاف. التنفس المُضطرب. نزيف غير عادي. القئ الدموي. [dailymedicalinfo.com]
- تقيؤ
في بعض الأحيان تكون الأعراض أكثر تأخراً وأقل وضوحاً ولكنها تظهر مع: فقدان الشهية ، التقيؤ ، نقص التوتر ، تأخر النمو ، التخلف الحركي والتشنجات. [ar.fashionbeautytopics.com]
المنطقة العلوية اليمنى من البطن، يرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين)، حكة، طفح جلدي، انتفاخ القدمين أو الساقين، بول داكن اللون، ضعف عام، الدوار أو الدوخة، النعاس، التعب والإعياء الشديدين، تغير غير اعتيادي في الحالة النفسية، حمّى، قشعريرة، إمساك، غثيان، تقيؤ [enabbaladi.net]
وأغشيتها وأغشية القلب، وقد تنتقل إلى أماكن أخرى في الجسم وتسبب التهابات مختلفة مثل الالتهاب السحائي وقد تسبب فشلاً في التنفس (Respiratory Failure). (3) التهاب الرئة الاستنشاقي (Aspiration pneumonia) حيث يفقد الشخص وعيه، وتضعف حركة لسان المزمار، ومع كثرة التقيؤ [moqatel.com]
الكبد والمرارة والبنكرياس
- ضخامة الكبد
ضخامة الكبد والطحال ضخامة الكبد والطحال (بالإنجليزية: Hepatosplenomegaly ويختصر HSM) هو زيادة متزامنة في حجم الكبد (تضخم الكبد) والطحال (تضخم الطحال). [howlingpixel.com]
إجراءات التشخيص
يمكن إجراء تشخيص نوع السيترولينيميا 1 قبل الولادة من خلال جمع وتحليل السائل الأمنيوسي ، أو بعد الولادة مع: كيمياء الدم: تتعلق بزيادة في ammoniemia كروماتوغرافيا البلازما والأحماض الأمينية البولية: فيما يتعلق بزيادة سيترولين ، الجلوتامين والألانين ، وبالتوازي [ar.fashionbeautytopics.com]
مصل الدم
- فرط أمونيا الدم
وقد أتيحت الفرصة للعاملين في حقل الرعاية الصحية، خلال هذا المؤتمر، لمناقشة مواضيع مثل» فرط أمونيا الدم عند الرضع، والعلاج الدائم لمرضى فرط أمونيا الدم، التطورات الإكلينيكية في مجال علاج الحالات المتأخرة من فرط أمونيا الدم، بالإضافة إلى تشخيص وعلاج أنواع [alarab.qa]
يتم تقليل الجرعة في حالة وجود الجالاكتوز في الدم لأن معظم المستحضرات تحتوي على جلاكتوز أحادي السكاريد بسبب عملية تركيبه. فرط أمونيا الدم يفيد اللاكتولوز في علاج فرط أمونيا الدم ( الأمونيا عالية الدم) ، مما قد يؤدي إلى اعتلال دماغي كبدي. [ar.lsherb.com]
- إذا تم عزل أي مادة سامة (فرط أمونيا الدم ,فرط بيلروبين الدم ) كسبب للاختلاج فيمكن استخدام تبديل الدم لإزالة هذه المادة. - التهاب السحايا أو الدماغ يعالج بالمضادات الحيوية المناسبة. • في حالة غياب سبب واضح للتشنج عند حديث الولادة يكون العلاج بالأدوية [drsaadeh.com]
والجفاف ، ارتفاع إنزيمات الكبد ، نقص سكر الدم وفرط الفيتامين ، المنحل بالكهرباء اختلال التوازن و فرط أمونيا الدم في مرضى الأطفال. [ar.doctorforhelp.com]
درياق ضد التسمم بحمض الفالبروئيك يعتقد بأن الكارنتين مفيد في التسمم بحمض الفالبروئيك وخصوصاً في أعراض فرط أمونيا الدم والاعتلال الدماغي والسمية الكبدية المصاحبة.[20] المصادر الغذائية اللحم الأحمر (خصوصاً لحم الحمل) ومنتجات الألبان هي المصادر الأساسية [marefa.org]
- زيادة الأمونيا
يوجد في هذه الحالة أسباب مؤهبة لتدهور حالة المريض، وحدوث النكس المتردد في الاعتلال الدماغي الكبدي لديه، ومعظم الأسباب المؤهبة تعمل بتأثير فعلها على زيادة تركيز الأمونيا بالدم. [arab-ency.com.sy]
العلاج
هل مضادات الاكتئاب علاجات آمنة للأطفال؟ كيف تتخلص من الأفكار الانتحارية؟.. [elconsolto.com]
NO.15 فيكر باك - 27773 دولارًا في الشهر يتم إنتاج Viekira Pak من قبل Abbott وتمت الموافقة على علاج التهاب الكبد C في عام 2015. Viekir Pak هو علاج كوكتيل لشخصين. [itopraw.com]
قبل الاستخدام العلاجي لـ باميدرونات أثناء اتخاذ قرار تناول هذه الأدوية، يجب مراعاة توازن كل من الآثار العلاجية للدواء مع الأعراض الجانبية الناجمة عن تناوله، هذا القرار ستتخذه أنت وطبيبك المعالج، لذلك ينبغي النظر فيما يلي: الحساسية يجب إخبار طبيبك المعالج [dailymedicalinfo.com]
الكرات : يؤكل الكرات يوميا لدوره في علاج البولينا وعلاج الكلى. [specialties.bayt.com]
قد يؤدي ديباكين إلى إضرار بالبنكرياس: هذا الضرر مهدد للحياة، وقد يحدث في أي وقت خلال فترة استخدام العلاج. [enabbaladi.net]
الإنذار
و مستقبل الطفل جيد عموماً. • تتميز التشنجات الرمعية متعددة البؤر Multifocal clonic بالحركات الرمعية العشوائية في الأطراف و تشاهد الشذوذات متعددة البؤر على ال EEG و يكون الإنذار و مستقبل الطفل سيئاً. • تكون التشنجات المقوية Tonic بوضعية البسط مع انحراف [drsaadeh.com]
الفلومازينيل flumazenil ، وتعميم استخدامه بصورة منوالية في علاج حالات الاعتلال الدماغي الكبدي، لذلك يقتصر استخدامه على: 1- المرضى الذين تلقوا مركبات دوائية من زمرة بنزوديازيبين. 2- استخدامه أداة مساعدة في تشخيص سبب الاعتلال الدماغي. 3- إعطاء بعض المعلومات حول إنذار [arab-ency.com.sy]
الوقاية
الوقاية : الابتعاد عن الاطعمة ذات الكرياتينين العالي. تجنب الهموم والكآبة والضغوط النفسية والحزن. الحرص على العلاقات الاجتماعية المفرحة والمناسبات السعيدة. التقليل من اكل الملح واللحوم الحمراء. [specialties.bayt.com]
ومن المفيد أيضا للوقاية من فرط أمونيا الدم تسبب في الآثار الجانبية لل إدارة حمض فالبرويك. [ar.lsherb.com]
ماذا يأكل؟ العلاج والوقاية من الالتهاب الكبدي سي الالتهاب الكبدي C (ملف) [sehatok.com]
NO.4 Takhzyro - $ 44،140 / شهر Takhzyro (lanadelumab-flyo) هو دواء آخر من إنتاج Shrie للوقاية من النوبات في المرضى الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) 12 سنة من العمر وكبار السن. وهو أول جسم مضاد وحيدة النسيلة تمنع هجمات HAE. [itopraw.com]